اضطراب نمائي عصبي مرتبط بـ HECW2
اضطراب نمائي عصبي نادر مرتبط بمتغيرات ممرِضة في HECW2، ويتميز غالبًا بتأخر التطور واضطراب الكلام والحركة مع نطاق متباين من السمات العصبية والسلوكية.
قراءة الصفحة ←مرجع مختصر ودقيق للحالات والمتلازمات والاختلافات النمائية وصعوبات التعلم والاحتياجات التعليمية والدعم والتربية الدامجة. تُشرح الموضوعات بلغة واضحة ومحترمة ومبنية على الدليل دون حشو أو تعميم.
صفحات مرتبطة بهذا القسم وفق التصنيف المعرفي المعتمد، مع الحفاظ على العنوان والمسار الأصلي لكل صفحة لمنع التكرار.
اضطراب نمائي عصبي نادر مرتبط بمتغيرات ممرِضة في HECW2، ويتميز غالبًا بتأخر التطور واضطراب الكلام والحركة مع نطاق متباين من السمات العصبية والسلوكية.
قراءة الصفحة ←اضطراب وراثي نمائي عصبي ينتج غالبًا عن فقد وظيفة نسخة من جين HNRNPU، ويتميز بتأخر نمائي وصعوبات كبيرة في التواصل والتعلم مع شيوع الصرع لدى كثير من الأفراد.
قراءة الصفحة ←اضطراب نمائي عصبي مرتبط بمتغيرات ممرِضة في IQSEC2 على الصبغي X، وقد يؤثر في التطور واللغة والتعلم والسلوك مع صرع لدى نسبة من الأفراد.
قراءة الصفحة ←طيف نمائي عصبي نادر مرتبط بمتغيرات ممرِضة في IRF2BPL، وقد يبدأ بتأخر نمائي أو صعوبات تعلم ثم يظهر لدى بعض الأفراد تراجع في المهارات أو اضطرابات حركة أو صرع.
قراءة الصفحة ←اضطراب نمائي عصبي مرتبط بمتغيرات ممرِضة في KMT2C، ويتميز بطيف من التأخر النمائي أو الإعاقة الذهنية مع مشكلات سلوكية ونقص توتر أو صرع لدى بعض الأفراد.
قراءة الصفحة ←اضطراب نمائي عصبي نادر مرتبط بمتغيرات ممرِضة في KMT5B، وقد يتضمن تأخرًا نمائيًا أو إعاقة ذهنية وسمات توحدية ونقص توتر مع كبر محيط الرأس لدى عدد من الأفراد.
قراءة الصفحة ←اضطراب نمائي عصبي نادر مرتبط بمتغيرات ممرِضة في MAPK8IP3، وقد يؤثر في التطور المعرفي والحركي والكلام مع نقص توتر وسمات عصبية أو سلوكية متفاوتة.
قراءة الصفحة ←اضطراب نمائي عصبي جسمي متنحٍ مرتبط بمتغيرات ثنائية الأليل في MBOAT7، وقد يتضمن تأخرًا نمائيًا أو إعاقة ذهنية وصرعًا وسمات سلوكية بدرجات مختلفة.
قراءة الصفحة ←اضطراب نمائي عصبي يرتبط غالبًا بنقص وظيفة جين SETD5، ويتسم بطيف متغير من التأخر النمائي وصعوبات التعلم واللغة والحركة والسمات السلوكية.
قراءة الصفحة ←اضطراب جسمي متنحٍ نادر مرتبط بمتغيرات ثنائية الأليل في TBCK، وقد يسبب تأخرًا نمائيًا شديدًا ونقص توتر ومشكلات تواصل وحركة وصحة لدى بعض الأفراد.
قراءة الصفحة ←اضطراب نمائي عصبي نادر مرتبط غالبًا بمتغيرات حديثة النشأة في WASF1، وقد يسبب تأخرًا نمائيًا شديدًا واضطرابات كلام وحركة مع صرع لدى بعض الأفراد.
قراءة الصفحة ←طيف عصبي نادر مرتبط بمتغيرات ممرِضة في ATP6V0A1، وقد يشمل اعتلالًا دماغيًا نمائيًا وصرعيًا أو أشكالًا عصبية أخرى تختلف بحسب آلية المتغير.
قراءة الصفحة ←اضطراب وراثي نادر مرتبط غالبًا بمتغيرات ثنائية الأليل في CACNA2D2، ويجمع بدرجات مختلفة بين التأخر النمائي والصرع واضطراب التوازن أو المخيخ.
قراءة الصفحة ←اضطراب عصبي نمائي جسمي متنحٍ نادر مرتبط بمتغيرات ثنائية الأليل في DENND5A، وقد يتضمن صرعًا مبكرًا وتأخرًا نمائيًا شديدًا وتغيرات بنيوية دماغية لدى بعض الأفراد.
قراءة الصفحة ←اضطراب عصبي نادر ضمن طيف DHDDS قد يتظاهر بصرع وتأخر نمائي أو اعتلال دماغي نمائي وصرعي، مع اختلاف واضح في الشدة بين المتغيرات والأفراد.
قراءة الصفحة ←طيف عصبي مرتبط بمتغيرات ممرِضة في KCNA2، وقد يتراوح من صرع مع نمو معرفي محفوظ نسبيًا إلى اعتلال دماغي نمائي وصرعي مع رنح واضطرابات حركة.
قراءة الصفحة ←اضطراب نمائي وصرعي نادر مرتبط بمتغيرات ممرِضة حديثة النشأة في نطاق الكيناز من MAST3، ويتصف غالبًا بنوبات تبدأ في الطفولة مع أثر متفاوت في التطور.
قراءة الصفحة ←اضطراب نمائي وصرعي نادر يرتبط بمتغيرات ممرضة في جين PACS2، واشتهر ببدء نوبات مبكر في الحياة مع تباين لاحق في التطور والتعلم بين الأفراد.
قراءة الصفحة ←تعديلات أو واجهات تسمح بالعزف والتحكم الموسيقي بطرق بديلة عندما تمنع متطلبات القبضة أو النفخ أو مدى الحركة استخدام الآلة التقليدية كما هي.
قراءة الصفحة ←تسلسل يبدأ بمثال محلول يوضح خطوات التفكير ثم يحذف بعض الخطوات تدريجيًا ليكملها المتعلم حتى ينتقل من الدراسة الموجهة إلى الحل المستقل.
قراءة الصفحة ←قرار مشاركة معلومات عن إعاقة أو حالة مع أشخاص محددين للحصول على دعم أو تكييف، ويجب أن يوازن بين الحاجة الوظيفية وحق الطالب في الخصوصية والتحكم في قصته قدر الإمكان.
قراءة الصفحة ←طريقة وصول يُفعّل فيها العنصر عندما يبقى المؤشر أو النظر عليه مدة محددة دون حاجة إلى نقرة منفصلة، وتفيد بعض المستخدمين ذوي الاحتياجات الحركية.
قراءة الصفحة ←اضطراب عصبي نمائي وراثي نادر يرتبط بمتغيرات ثنائية الأليل في AP3B2 وقد يسبب صرعًا مبكر البدء مع تأخر نمائي شديد واضطرابات بصرية لدى بعض الأفراد.
قراءة الصفحة ←خطة مرحلية لإعادة طالب تلقى تعليمًا منزليًا مؤقتًا بسبب حالة صحية أو ظرف وظيفي إلى البيئة المدرسية مع استعادة الروتين والعلاقات والمنهج دون ضغط تعويضي غير واقعي.
قراءة الصفحة ←