اضطراب نمائي وصرعي مرتبط بـ MAST3

اضطراب نمائي وصرعي مرتبط بـ MAST3 (MAST3-Related Developmental and Epileptic Encephalopathy). اضطراب نمائي وصرعي نادر مرتبط بمتغيرات ممرِضة حديثة النشأة في نطاق الكيناز من MAST3، ويتصف غالبًا بنوبات تبدأ في الطفولة مع أثر متفاوت في التطور.

تعريف دقيق

اضطراب نمائي وصرعي نادر مرتبط بمتغيرات ممرِضة حديثة النشأة في نطاق الكيناز من MAST3، ويتصف غالبًا بنوبات تبدأ في الطفولة مع أثر متفاوت في التطور.

السمات والأعراض المحتملة

في السلسلة الأصلية ظهرت نوبات متعددة الأنواع قبل عمر سنتين، وكان الحمى محفزًا شائعًا لدى عدد من الحالات، مع اعتلال دماغي نمائي وصرعي وتأخر أو تراجع في بعض المهارات.

السبب الجيني وحدود التنبؤ

تتركز المتغيرات المعروفة الممرِضة في نطاق serine-threonine kinase من MAST3، ما يدعم آلية مرتبطة بتغير وظيفة الكيناز. لا تزال أعداد الحالات محدودة.

التعلم والتواصل والدعم المدرسي

تحتاج المدرسة إلى خطة نوبات تشمل التعامل مع الحمى وفق توجيه الفريق الطبي، مع متابعة التعلم بعد النوبات، وتواصل ميسر ووقت استجابة مناسب. لا تُخفض الأهداف تلقائيًا بسبب تاريخ الصرع.

متى يلزم تقييم عاجل؟

النوبة المطولة أو مجموعة النوبات دون تعافٍ، خصوصًا مع حمى أو تغير تنفس ووعي، تستوجب اتباع خطة الطوارئ وطلب الرعاية العاجلة.