اضطراب EBF3 المرتبط بالنمو العصبي / HADDS
مرجع تربوي ووظيفي شامل لـEBF3/HADDS يربط الرخاوة والرنح والكلام والمثانة والسلوك بالتعلم والاستقلال.
قراءة الصفحة ←المتلازمات والاضطرابات الوراثية
المتلازمات والاضطرابات الجينية والكروموسومية المرتبطة بالنمو أو التعلم أو التواصل أو الإعاقة والمشاركة.
120 صفحة منشورة
المحتوى المنشور
محتوى المتلازمات والاضطرابات الوراثية
صفحات مرتبطة بهذا القسم وفق التصنيف المعرفي المعتمد، مع الحفاظ على العنوان والمسار الأصلي لكل صفحة لمنع التكرار.
اضطرابات RERE المرتبطة
مرجع تربوي ووظيفي شامل لطيف RERE/NEDBEH يربط النمو واللغة والعين والسمع والقلب والحركة بالتعلم والاستقلال.
قراءة الصفحة ←اضطرابات NALCN المرتبطة
مرجع تربوي علمي لطيف NALCN يفصل CLIFAHDD عن IHPRF1 ويربط التنفس والرخاوة والتغذية والحركة والتواصل بالتعلم والاستقلال.
قراءة الصفحة ←اضطراب KMT2E / O’Donnell–Luria
مرجع تربوي علمي لـKMT2E يربط اللغة والتعلم والرخاوة والنوم والصرع والتغذية بالسلوك والاستقلال.
قراءة الصفحة ←اضطراب KIF1A العصبي المرتبط KAND
مرجع تربوي علمي لـKIF1A/KAND يربط الحركة المتغيرة والرؤية والكلام والصرع والتقنية المساعدة بالتعلم والاستقلال.
قراءة الصفحة ←متلازمة El-Hattab–Schmidts المرتبطة بـ PPP1R21
مرجع تربوي علمي لـPPP1R21 يربط الرخاوة والتغذية والرؤية والتنفس والقلب والتواصل بالتعلم والاستقلال.
قراءة الصفحة ←التنكس العصبي المرتبط بـ WDR45 / BPAN
مرجع تربوي علمي لـWDR45/BPAN يربط التأخر النمائي والصرع والحركة والتراجع المتأخر بالتواصل والتعلم والاستقلال.
قراءة الصفحة ←اضطراب TRIO المرتبط بالنمو العصبي
مرجع تربوي علمي لاضطراب TRIO يربط اختلافات gain/loss-of-function باللغة والتعلم والتغذية والسلوك والاستقلال.
قراءة الصفحة ←اضطراب SCN3A المرتبط بالنمو العصبي
مرجع تربوي علمي لاضطراب SCN3A يربط الصرع وتشوهات القشرة والحركة والرؤية والتغذية بالتواصل والتعلم والاستقلال.
قراءة الصفحة ←اضطراب PPP2R1A المرتبط بالنمو العصبي
مرجع تربوي علمي لاضطراب PPP2R1A يربط اللغة والرخاوة والصرع والتغذية والسلوك والحركة بالتعلم والاستقلال.
قراءة الصفحة ←اعتلال GNB1 الدماغي
مرجع تربوي علمي لاعتلال GNB1 يربط التواصل والصرع والرخاوة والديستونيا والرؤية والسلوك بالتعلم والاستقلال.
قراءة الصفحة ←اضطراب CTNNB1 المرتبط بالنمو العصبي
مرجع تربوي علمي لاضطراب CTNNB1 يربط الحركة والرؤية والتواصل والتعلم والسلوك بالتقنية المساعدة والاستقلال.
قراءة الصفحة ←متلازمة Snijders Blok–Campeau المرتبطة بـ CHD3
مرجع تربوي علمي لمتلازمة CHD3 يركز على الكلام واللغة والتعلم والرخاوة والرؤية والسلوك والاستقلال.
قراءة الصفحة ←اضطرابات KCNC1 المرتبطة
مرجع تربوي علمي لطيف KCNC1 يربط الرنح والرمع العضلي والصرع والتعلم والحركة بالتواصل والاستقلال.
قراءة الصفحة ←اضطراب MEF2C المرتبط
مرجع تربوي علمي لاضطراب MEF2C يربط التواصل والصرع والحركة والتغذية والسلوك بالتعليم والاستقلال.
قراءة الصفحة ←اضطراب BCL11B المرتبط
مرجع موسوعي وظيفي لاضطراب BCL11B يربط النمو العصبي والمناعة والكلام والتغذية والأسنان بالتعلم والاستقلال.
قراءة الصفحة ←متلازمة KAT6A / Arboleda–Tham
مرجع موسوعي وظيفي لمتلازمة KAT6A يركز على التواصل والتغذية والحركة والبصر والتعلم والاستقلال.
قراءة الصفحة ←اضطراب نقص كفاية SETBP1
مرجع موسوعي تربوي لاضطراب نقص كفاية SETBP1 يركز على الكلام واللغة والتعلم والانتباه والبصر والاستقلال.
قراءة الصفحة ←اضطراب HIVEP2 المرتبط بالنمو العصبي
مرجع موسوعي وظيفي لاضطراب HIVEP2 يركز على اللغة والحركة والسلوك والبصر والتعلم والاستقلال والرشد.
قراءة الصفحة ←اعتلال المشابك المرتبط بـ DLG4
مرجع موسوعي تربوي وظيفي لاعتلال المشابك المرتبط بـ DLG4، يربط الجين واللغة والرؤية والحركة والنوم والصرع بالتعلم والاستقلال.
قراءة الصفحة ←الصرع العنقودي المرتبط بـ PCDH19
مرجع وظيفي شامل لـPCDH19 يربط عناقيد النوبات والحمى والنمو والتوحد والسلوك والنوم باللغة والتعلم والاستقلال.
قراءة الصفحة ←اضطرابات KCNQ2 المرتبطة
مرجع وظيفي شامل لطيف KCNQ2 يربط النوبات الولادية والنمو واللغة والحركة والتغذية والتعلم والاستقلال.
قراءة الصفحة ←اضطرابات CACNA1A المرتبطة
مرجع وظيفي شامل لطيف CACNA1A يربط الرنح والصداع والصرع والنمو واللغة والحركة والرؤية بالتعلم والاستقلال.
قراءة الصفحة ←اضطرابات SCN8A المرتبطة
مرجع وظيفي شامل لطيف SCN8A يربط الصرع والنمو واللغة والحركة والبلع والرؤية والسلوك بالتعلم والاستقلال.
قراءة الصفحة ←