متلازمة FOXG1: المرجع السريري والمتابعة الوظيفية
دليل عربي موثق عن متلازمة FOXG1 يشرح السمات والتقييم والمتابعة والرعاية والأمان والتواصل والتكييفات العملية، مع مصادر مباشرة وحدود واضحة للمعلومات.
قراءة الصفحة ←المتلازمات والاضطرابات الوراثية
المتلازمات والاضطرابات الجينية والكروموسومية المرتبطة بالنمو أو التعلم أو التواصل أو الإعاقة والمشاركة.
132 صفحة منشورة
المحتوى المنشور
محتوى المتلازمات والاضطرابات الوراثية
مقالات وأدلة مرتبطة بهذا الموضوع، مرتبة لتسهيل الوصول إلى المعلومات ذات الصلة.
الاضطرابات المرتبطة بجين CASK
الاضطرابات المرتبطة بجين CASK طيف نمائي عصبي مرتبط بالكروموسوم X يشمل أنماطًا مثل صغر الرأس مع نقص تنسج الجسر والمخيخ واضطرابًا فكريًا مرتبطًا بـX مع أو دون رأرأة.
قراءة الصفحة ←المتلازمة المرتبطة بـ SATB2
المتلازمة المرتبطة بـ SATB2 اضطراب نمائي جيني متعدد الأجهزة يتميز عادة بتأخر نمائي أو إعاقة ذهنية مع صعوبات شديدة في الكلام واللغة، وقد ترافقه مشكلات الحنك والأسنان والسلوك والحركة.
قراءة الصفحة ←متلازمة DDX3X
اضطراب DDX3X النمائي العصبي حالة جينية مرتبطة بالكروموسوم X تُشاهد غالبًا لدى الإناث، وتتميز بطيف من التأخر النمائي أو الإعاقة الذهنية وصعوبات اللغة والحركة مع تفاوت كبير بين الأشخاص.
قراءة الصفحة ←متلازمة بوهرينغ-أوبيتز
متلازمة بوهرينغ-أوبيتز اضطراب جيني نادر يؤثر في النمو والتطور وقد يرتبط بتأخر نمائي شديد أو إعاقة ذهنية ونوبات وصعوبات تغذية ونمو وسمات جسدية مميزة.
قراءة الصفحة ←متلازمة كوفين-لوري
متلازمة كوفين-لوري اضطراب جيني مرتبط بالكروموسوم X يؤثر في التطور والهيكل العظمي، وتكون سماته غالبًا أشد لدى الذكور مع تفاوت واسع لدى الإناث.
قراءة الصفحة ←ملامح متلازمة X الهشّة لدى الذكور والإناث عبر العمر
خريطة عمرية للملامح النمائية والجسدية والسلوكية والطبية في FXS، والفروق بين الذكور والإناث من الرضاعة إلى الرشد.
قراءة الصفحة ←وراثة متلازمة X الهشّة والمشورة العائلية
دليل عملي لوراثة FMR1: premutation وfull mutation، انتقال الأم والأب، AGG، فحص الأقارب، FXPOI وFXTAS، PGT-M والتشخيص قبل الولادة.
قراءة الصفحة ←الإدراك والمهارات التكيفية في متلازمة X الهشّة
دليل لفهم الملف المعرفي والوظائف التنفيذية والسلوك التكيفي وقياس التقدم دون اختزال الشخص في درجة IQ واحدة.
قراءة الصفحة ←FMR1 وCGG والمثيلة: الآلية الجزيئية لـX الهشّة
شرح علمي متقدم للصلة بين FMR1 وتكرارات CGG والمثيلة وFMRP والموزاييكية وAGG، وكيف تختلف الطفرة الكاملة عن الـpremutation.
قراءة الصفحة ←تشخيص متلازمة X الهشّة: دليل فحص FMR1 وCGG
دليل مختبري لفحص FMR1: متى نطلبه، كيف تُكشف توسعات CGG، دور PCR وTP-PCR والمثيلة وSouthern blot، الموزاييكية، حدود exome وقراءة النتيجة.
قراءة الصفحة ←ما هي متلازمة X الهشّة؟ الأسباب والأعراض والتشخيص
شرح علمي متكامل لماهية متلازمة X الهشّة، سببها الجيني في FMR1، الأعراض، الفرق بين الذكور والإناث، التشخيص، الوراثة، الـpremutation والعلاج الحالي.
قراءة الصفحة ←اضطراب EBF3 المرتبط بالنمو العصبي / HADDS
مرجع تربوي ووظيفي شامل لـEBF3/HADDS يربط الرخاوة والرنح والكلام والمثانة والسلوك بالتعلم والاستقلال.
قراءة الصفحة ←اضطرابات RERE المرتبطة
مرجع تربوي ووظيفي شامل لطيف RERE/NEDBEH يربط النمو واللغة والعين والسمع والقلب والحركة بالتعلم والاستقلال.
قراءة الصفحة ←اضطرابات NALCN المرتبطة
مرجع تربوي علمي لطيف NALCN يفصل CLIFAHDD عن IHPRF1 ويربط التنفس والرخاوة والتغذية والحركة والتواصل بالتعلم والاستقلال.
قراءة الصفحة ←اضطراب KMT2E / O’Donnell–Luria
مرجع تربوي علمي لـKMT2E يربط اللغة والتعلم والرخاوة والنوم والصرع والتغذية بالسلوك والاستقلال.
قراءة الصفحة ←اضطراب KIF1A العصبي المرتبط KAND
مرجع تربوي علمي لـKIF1A/KAND يربط الحركة المتغيرة والرؤية والكلام والصرع والتقنية المساعدة بالتعلم والاستقلال.
قراءة الصفحة ←متلازمة El-Hattab–Schmidts المرتبطة بـ PPP1R21
مرجع تربوي علمي لـPPP1R21 يربط الرخاوة والتغذية والرؤية والتنفس والقلب والتواصل بالتعلم والاستقلال.
قراءة الصفحة ←التنكس العصبي المرتبط بـ WDR45 / BPAN
مرجع تربوي علمي لـWDR45/BPAN يربط التأخر النمائي والصرع والحركة والتراجع المتأخر بالتواصل والتعلم والاستقلال.
قراءة الصفحة ←اضطراب TRIO المرتبط بالنمو العصبي
مرجع تربوي علمي لاضطراب TRIO يربط اختلافات gain/loss-of-function باللغة والتعلم والتغذية والسلوك والاستقلال.
قراءة الصفحة ←اضطراب SCN3A المرتبط بالنمو العصبي
مرجع تربوي علمي لاضطراب SCN3A يربط الصرع وتشوهات القشرة والحركة والرؤية والتغذية بالتواصل والتعلم والاستقلال.
قراءة الصفحة ←اضطراب PPP2R1A المرتبط بالنمو العصبي
مرجع تربوي علمي لاضطراب PPP2R1A يربط اللغة والرخاوة والصرع والتغذية والسلوك والحركة بالتعلم والاستقلال.
قراءة الصفحة ←اعتلال GNB1 الدماغي
مرجع تربوي علمي لاعتلال GNB1 يربط التواصل والصرع والرخاوة والديستونيا والرؤية والسلوك بالتعلم والاستقلال.
قراءة الصفحة ←اضطراب CTNNB1 المرتبط بالنمو العصبي
مرجع تربوي علمي لاضطراب CTNNB1 يربط الحركة والرؤية والتواصل والتعلم والسلوك بالتقنية المساعدة والاستقلال.
قراءة الصفحة ←