اعتلال WWOX النمائي والصرعي WOREE
مرجع موسوعي عربي مستقل عن WWOX-DEE/WOREE يربط النوبات والتطور والتواصل والرؤية والحركة والتغذية والتقنيات المساعدة بالتعليم والمشاركة.
قراءة الصفحة ←المتلازمات والاضطرابات الوراثية
المتلازمات والاضطرابات الجينية والكروموسومية المرتبطة بالنمو أو التعلم أو التواصل أو الإعاقة والمشاركة.
132 صفحة منشورة
المحتوى المنشور
محتوى المتلازمات والاضطرابات الوراثية - الصفحة 4
مقالات وأدلة مرتبطة بهذا الموضوع، مرتبة لتسهيل الوصول إلى المعلومات ذات الصلة.
اضطراب HNRNPU المرتبط بالنمو العصبي
مرجع موسوعي عربي مستقل يشرح اضطراب HNRNPU والصرع والتواصل وAAC والحركة والتغذية والتعلم والاستقلال وخطة المدرسة المبنية على الدليل.
قراءة الصفحة ←متلازمة وايت–ساتون
مرجع موسوعي عربي مستقل عن متلازمة وايت–ساتون المرتبطة بـPOGZ يربط التطور والكلام والحركة والنوم والسمع والبصر والتعلم والاستقلال بالدعم التربوي.
قراءة الصفحة ←متلازمة ADNP
مرجع موسوعي عربي مستقل عن متلازمة ADNP يربط الجينات والتطور والكلام وAAC والحركة والنوم والبصر والتعلم والاستقلال بالدعم التربوي المبني على الدليل.
قراءة الصفحة ←متلازمة KBG المرتبطة بـ ANKRD11
مرجع موسوعي عن KBG المرتبطة بـANKRD11: التطور واللغة والسمع والأسنان والحركة والصرع والسلوك والتعلم والتسهيلات والانتقال إلى الرشد.
قراءة الصفحة ←اضطرابات SCN2A المرتبطة
مرجع موسوعي عن اضطرابات SCN2A: قناة Nav1.2 والصرع والتطور والتوحد واللغة والحركة وAAC والتعلم والتسهيلات والانتقال إلى الرشد.
قراءة الصفحة ←اضطرابات PURA المرتبطة بالنمو العصبي
مرجع موسوعي عن PURA ومتلازمة حذف 5q31.3: التطور والتواصل وAAC والحركة والتغذية والتنفس والصرع والبصر والتعليم والاستقلال.
قراءة الصفحة ←اضطراب GRIN2B المرتبط بالنمو العصبي
مرجع موسوعي عن اضطراب GRIN2B: الجينات والتطور واللغة والحركة والصرع والرؤية القشرية والتعلم والتسهيلات والتواصل والاستقلال.
قراءة الصفحة ←اضطراب SYNGAP1 المرتبط
مرجع موسوعي عربي عن اضطراب SYNGAP1 المرتبط: التطور والصرع والتواصل والحركة والتعلم والتسهيلات المدرسية والانتقال إلى الرشد.
قراءة الصفحة ←اضطراب STXBP1 المرتبط
مرجع موسوعي عربي حول اضطرابات STXBP1: التطور، الصرع، الحركة، الكلام وAAC، السلوك، التغذية، التعلم والتسهيلات والاستقلال عبر العمر.
قراءة الصفحة ←اضطراب نقص CDKL5
مرجع موسوعي عربي حول اضطراب نقص CDKL5: النوبات المبكرة، التطور، الرؤية القشرية، التواصل وAAC، الحركة، النوم، التغذية والتعلم والاستقلال.
قراءة الصفحة ←اضطراب النمو العصبي المرتبط بـ DDX3X
مرجع موسوعي عربي حول اضطراب DDX3X: الجينات، التطور، الكلام وAAC، الحركة، السلوك، الجهاز الهضمي، البصر، التعلم والتسهيلات والاستقلال.
قراءة الصفحة ←متلازمة SATB2 المرتبطة
مرجع موسوعي عربي حول متلازمة SATB2 المرتبطة: الجينات، الكلام وAAC، الحنك والأسنان، الحركة، التغذية، السلوك، التعلم والتسهيلات والاستقلال.
قراءة الصفحة ←متلازمة MED13L
مرجع موسوعي عربي حول متلازمة MED13L: الجينات، التطور، التواصل وAAC، الرخاوة، الحركة، السلوك، القلب والبصر، التعلم والتسهيلات والاستقلال.
قراءة الصفحة ←متلازمة كلايفسترا
مرجع موسوعي عربي حول متلازمة كلايفسترا: EHMT1 و9q34.3، التطور، التواصل وAAC، الرخاوة، النوم، السلوك، التعلم والتسهيلات والاستقلال.
قراءة الصفحة ←متلازمة موات–ويلسون
مرجع موسوعي عربي حول متلازمة موات–ويلسون: ZEB2، التطور، التواصل وAAC، الصرع، الجهاز الهضمي، الحركة، التعلم والتسهيلات والاستقلال.
قراءة الصفحة ←متلازمة بيت–هوبكنز
مرجع موسوعي عربي حول متلازمة بيت–هوبكنز: TCF4، التطور، التواصل وAAC، التنفس، الصرع، النوم، الجهاز الهضمي، التعلم والتسهيلات والاستقلال.
قراءة الصفحة ←متلازمة كورنيليا دي لانج
مرجع موسوعي عربي حول متلازمة كورنيليا دي لانج: الطيف الجيني والنمائي، الخصائص الصحية، التواصل، السمع، السلوك، التعلم، التسهيلات والاستقلال.
قراءة الصفحة ←متلازمة كابوكي
مرجع موسوعي عربي حول متلازمة كابوكي: التعريف والأسباب والجينات والخصائص والتقييم والصحة والتعلم والتواصل والتسهيلات والاستقلال.
قراءة الصفحة ←متلازمة سميث–ماجينيس
مرجع موسوعي لمتلازمة سميث–ماجينيس يشرح RAI1 والنوم والسمع واللغة والسلوك والألم والتعلم والتسهيلات والاستقلال والتخطيط للرشد.
قراءة الصفحة ←متلازمة نونان
مرجع موسوعي لمتلازمة نونان يشرح RAS-MAPK والجينات والقلب والنمو والسمع والرؤية واللغة والحركة والتعلم والتسهيلات والانتقال للرشد.
قراءة الصفحة ←متلازمة ويليامز
مرجع موسوعي لمتلازمة ويليامز يشرح حذف 7q11.23 والملف المعرفي واللغة والمهارات البصرية المكانية والقلق والقلب والسمع والتعليم.
قراءة الصفحة ←متلازمة أنجلمان
مرجع موسوعي لمتلازمة أنجلمان يشرح UBE3A والآليات الوراثية والكلام والحركة والصرع والنوم وAAC والتعلم والتسهيلات والاستقلال.
قراءة الصفحة ←متلازمة ريت
مرجع موسوعي لمتلازمة ريت يشرح MECP2 والتراجع والتواصل والحركة والصرع والتغذية وAAC والتعلم والتسهيلات والرعاية طويلة المدى.
قراءة الصفحة ←