متلازمة SATB2 المرتبطة
مرجع موسوعي عربي حول متلازمة SATB2 المرتبطة: الجينات، الكلام وAAC، الحنك والأسنان، الحركة، التغذية، السلوك، التعلم والتسهيلات والاستقلال.
قراءة الصفحة ←المتلازمات والاضطرابات الوراثية
المتلازمات والاضطرابات الجينية والكروموسومية المرتبطة بالنمو أو التعلم أو التواصل أو الإعاقة والمشاركة.
120 صفحة منشورة
المحتوى المنشور
محتوى المتلازمات والاضطرابات الوراثية - الصفحة 4
صفحات مرتبطة بهذا القسم وفق التصنيف المعرفي المعتمد، مع الحفاظ على العنوان والمسار الأصلي لكل صفحة لمنع التكرار.
متلازمة MED13L
مرجع موسوعي عربي حول متلازمة MED13L: الجينات، التطور، التواصل وAAC، الرخاوة، الحركة، السلوك، القلب والبصر، التعلم والتسهيلات والاستقلال.
قراءة الصفحة ←متلازمة كلايفسترا
مرجع موسوعي عربي حول متلازمة كلايفسترا: EHMT1 و9q34.3، التطور، التواصل وAAC، الرخاوة، النوم، السلوك، التعلم والتسهيلات والاستقلال.
قراءة الصفحة ←متلازمة موات–ويلسون
مرجع موسوعي عربي حول متلازمة موات–ويلسون: ZEB2، التطور، التواصل وAAC، الصرع، الجهاز الهضمي، الحركة، التعلم والتسهيلات والاستقلال.
قراءة الصفحة ←متلازمة بيت–هوبكنز
مرجع موسوعي عربي حول متلازمة بيت–هوبكنز: TCF4، التطور، التواصل وAAC، التنفس، الصرع، النوم، الجهاز الهضمي، التعلم والتسهيلات والاستقلال.
قراءة الصفحة ←متلازمة كورنيليا دي لانج
مرجع موسوعي عربي حول متلازمة كورنيليا دي لانج: الطيف الجيني والنمائي، الخصائص الصحية، التواصل، السمع، السلوك، التعلم، التسهيلات والاستقلال.
قراءة الصفحة ←متلازمة كابوكي
مرجع موسوعي عربي حول متلازمة كابوكي: التعريف والأسباب والجينات والخصائص والتقييم والصحة والتعلم والتواصل والتسهيلات والاستقلال.
قراءة الصفحة ←متلازمة سميث–ماجينيس
مرجع موسوعي لمتلازمة سميث–ماجينيس يشرح RAI1 والنوم والسمع واللغة والسلوك والألم والتعلم والتسهيلات والاستقلال والتخطيط للرشد.
قراءة الصفحة ←متلازمة نونان
مرجع موسوعي لمتلازمة نونان يشرح RAS-MAPK والجينات والقلب والنمو والسمع والرؤية واللغة والحركة والتعلم والتسهيلات والانتقال للرشد.
قراءة الصفحة ←متلازمة ويليامز
مرجع موسوعي لمتلازمة ويليامز يشرح حذف 7q11.23 والملف المعرفي واللغة والمهارات البصرية المكانية والقلق والقلب والسمع والتعليم.
قراءة الصفحة ←متلازمة أنجلمان
مرجع موسوعي لمتلازمة أنجلمان يشرح UBE3A والآليات الوراثية والكلام والحركة والصرع والنوم وAAC والتعلم والتسهيلات والاستقلال.
قراءة الصفحة ←متلازمة ريت
مرجع موسوعي لمتلازمة ريت يشرح MECP2 والتراجع والتواصل والحركة والصرع والتغذية وAAC والتعلم والتسهيلات والرعاية طويلة المدى.
قراءة الصفحة ←متلازمة الكروموسوم X الهش
مرجع موسوعي لمتلازمة X الهش يشرح FMR1 والطفرة الكاملة والـpremutation والتطور والتعلم واللغة والسلوك والدعم والتخطيط للرشد.
قراءة الصفحة ←متلازمة داون
مدخل موسوعي مستقل لمتلازمة داون يشرح التثلث الصبغي 21 والخصائص النمائية والصحية واللغة والتعلم والسلوك التكيفي والتقييم والتدخل المبكر والتسهيلات والدمج والانتقال.
قراءة الصفحة ←متلازمة صرخة القطة
مدخل موسوعي مستقل لمتلازمة صرخة القطة Cri-du-chat الناتجة عن حذف 5p، مع التركيز على التطور والكلام واللغة والبلع والحركة والتعلم وAAC والتقييم والتدخل والدمج.
قراءة الصفحة ←متلازمة حذف 1p36
مدخل موسوعي مستقل لمتلازمة حذف 1p36 يشرح الحذف الكروموسومي والخصائص النمائية واللغة والتواصل والحركة والنوبات والتعلم والتقييم والتدخل والتسهيلات والدمج.
قراءة الصفحة ←متلازمة فيلان–ماكديرميد
مدخل موسوعي مستقل لمتلازمة فيلان–ماكديرميد المرتبطة بـSHANK3، مع التركيز على التطور واللغة والتواصل وAAC والتعلم والحركة والحس والسلوك والتقييم والتدخل والدمج.
قراءة الصفحة ←متلازمة حذف 22q11.2
مدخل موسوعي مستقل لمتلازمة حذف 22q11.2 يشرح المصطلح وأسبابه وخصائصه الصحية والنمائية وتأثيره في اللغة والتعلم والوظائف التنفيذية والتقييم والتسهيلات والدمج والانتقال.
قراءة الصفحة ←متلازمة برادر–ويلي
مدخل موسوعي متخصص يشرح متلازمة برادر–ويلي من منظور علمي وتربوي: التعريف والسبب الجيني والخصائص عبر العمر والتعلم والتواصل والسلوك والتقييم والدعم المدرسي والدمج.
قراءة الصفحة ←التراجع والخرف والتغيرات العاجلة في متلازمة داون
دليل عربي يشرح تقييم فقدان المهارات أو التغير السلوكي لدى الأشخاص ذوي متلازمة داون، والفرق بين الأسباب الطبية القابلة للعلاج وDSRD والخرف المرتبط بألزهايمر، ومتى يلزم التحرك العاجل.
قراءة الصفحة ←متلازمة الكروموسوم X الهش
دليل عربي مؤسسي موسع لمتلازمة الكروموسوم X الهش: جين FMR1 والفحص والوراثة، الصحة عبر العمر، التواصل والتعليم والسلوك والتدخل والسلامة والانتقال للرشد.
قراءة الصفحة ←متلازمة ريت: دليل متكامل للرعاية والتواصل والصحة عبر الحياة
دليل عربي مؤسسي موسع لمتلازمة ريت: التشخيص والوراثة، التواصل المعزز، الصرع والتنفس والقلب والتغذية والعظام والجنف والتعليم والعلاج والانتقال للرشد.
قراءة الصفحة ←متلازمة كورنيليا دي لانج: دليل عربي شامل للتشخيص والمتابعة والدعم عبر مراحل الحياة
دليل عربي موثق لمتلازمة كورنيليا دي لانج يشرح السمات والتشخيص والمتابعة الصحية والتواصل والتعليم ودعم الأسرة والانتقال للرشد.
قراءة الصفحة ←متلازمة داون
دليل أسري موثق لمتلازمة داون يجمع المتابعة الصحية والنمو والسمع والبصر والنوم والتواصل والتعليم والاستقلال، ويحوّل التوصيات إلى خطة أسرية قابلة للمراجعة.
قراءة الصفحة ←