متلازمة الكروموسوم X الهش
مرجع موسوعي لمتلازمة X الهش يشرح FMR1 والطفرة الكاملة والـpremutation والتطور والتعلم واللغة والسلوك والدعم والتخطيط للرشد.
قراءة الصفحة ←المتلازمات والاضطرابات الوراثية
المتلازمات والاضطرابات الجينية والكروموسومية المرتبطة بالنمو أو التعلم أو التواصل أو الإعاقة والمشاركة.
132 صفحة منشورة
المحتوى المنشور
محتوى المتلازمات والاضطرابات الوراثية - الصفحة 5
مقالات وأدلة مرتبطة بهذا الموضوع، مرتبة لتسهيل الوصول إلى المعلومات ذات الصلة.
متلازمة داون
مدخل موسوعي مستقل لمتلازمة داون يشرح التثلث الصبغي 21 والخصائص النمائية والصحية واللغة والتعلم والسلوك التكيفي والتقييم والتدخل المبكر والتسهيلات والدمج والانتقال.
قراءة الصفحة ←متلازمة صرخة القطة
مدخل موسوعي مستقل لمتلازمة صرخة القطة Cri-du-chat الناتجة عن حذف 5p، مع التركيز على التطور والكلام واللغة والبلع والحركة والتعلم وAAC والتقييم والتدخل والدمج.
قراءة الصفحة ←متلازمة حذف 1p36
مدخل موسوعي مستقل لمتلازمة حذف 1p36 يشرح الحذف الكروموسومي والخصائص النمائية واللغة والتواصل والحركة والنوبات والتعلم والتقييم والتدخل والتسهيلات والدمج.
قراءة الصفحة ←متلازمة فيلان–ماكديرميد
مدخل موسوعي مستقل لمتلازمة فيلان–ماكديرميد المرتبطة بـSHANK3، مع التركيز على التطور واللغة والتواصل وAAC والتعلم والحركة والحس والسلوك والتقييم والتدخل والدمج.
قراءة الصفحة ←متلازمة حذف 22q11.2
مدخل موسوعي مستقل لمتلازمة حذف 22q11.2 يشرح المصطلح وأسبابه وخصائصه الصحية والنمائية وتأثيره في اللغة والتعلم والوظائف التنفيذية والتقييم والتسهيلات والدمج والانتقال.
قراءة الصفحة ←متلازمة برادر–ويلي
مدخل موسوعي متخصص يشرح متلازمة برادر–ويلي من منظور علمي وتربوي: التعريف والسبب الجيني والخصائص عبر العمر والتعلم والتواصل والسلوك والتقييم والدعم المدرسي والدمج.
قراءة الصفحة ←التراجع والخرف والتغيرات العاجلة في متلازمة داون
دليل عربي يشرح تقييم فقدان المهارات أو التغير السلوكي لدى الأشخاص ذوي متلازمة داون، والفرق بين الأسباب الطبية القابلة للعلاج وDSRD والخرف المرتبط بألزهايمر، ومتى يلزم التحرك العاجل.
قراءة الصفحة ←متلازمة الكروموسوم X الهش
دليل عربي مؤسسي موسع لمتلازمة الكروموسوم X الهش: جين FMR1 والفحص والوراثة، الصحة عبر العمر، التواصل والتعليم والسلوك والتدخل والسلامة والانتقال للرشد.
قراءة الصفحة ←متلازمة ريت: دليل متكامل للرعاية والتواصل والصحة عبر الحياة
دليل عربي مؤسسي موسع لمتلازمة ريت: التشخيص والوراثة، التواصل المعزز، الصرع والتنفس والقلب والتغذية والعظام والجنف والتعليم والعلاج والانتقال للرشد.
قراءة الصفحة ←متلازمة كورنيليا دي لانج: دليل عربي شامل للتشخيص والمتابعة والدعم عبر مراحل الحياة
دليل عربي موثق لمتلازمة كورنيليا دي لانج يشرح السمات والتشخيص والمتابعة الصحية والتواصل والتعليم ودعم الأسرة والانتقال للرشد.
قراءة الصفحة ←متلازمة داون
دليل أسري موثق لمتلازمة داون يجمع المتابعة الصحية والنمو والسمع والبصر والنوم والتواصل والتعليم والاستقلال، ويحوّل التوصيات إلى خطة أسرية قابلة للمراجعة.
قراءة الصفحة ←قدرات اضطرابات العرّات ومتلازمة توريت: دليل عملي لاكتشاف نقاط القوة والوصول
اختبار المعرفة والانتباه في بيئة تسمح بالعرّات وفترات استراحة، ومقارنة ذلك ببيئة تطلب الكبت لمعرفة كلفة الإخفاء.
قراءة الصفحة ←قدرات متلازمة تيرنر: دليل عملي لاكتشاف نقاط القوة والوصول
دليل عملي لفهم التباين في القدرات البصرية المكانية والتنفيذية والحساب والتواصل الاجتماعي في متلازمة تيرنر، مع الحفاظ على التوقعات الأكاديمية وقياس الدعم بصورة فردية.
قراءة الصفحة ←قدرات متلازمة ويليامز: دليل عملي لاكتشاف نقاط القوة والوصول
دليل عملي لفهم التواصل البراغماتي والمهارات التكيفية والتعلم في متلازمة ويليامز دون افتراض موهبة موسيقية أو كفاءة اجتماعية من التشخيص وحده.
قراءة الصفحة ←قدرات متلازمة سوتوس: دليل عملي لاكتشاف نقاط القوة والوصول
قياس الفهم والتواصل والمهارات الأكاديمية والتكيفية كلًا على حدة، وعدم بناء التوقعات على حجم الجسم أو المظهر.
قراءة الصفحة ←قدرات متلازمة سميث–ليملي–أوبيتز: دليل عملي لاكتشاف نقاط القوة والوصول
كشف الفهم والاختيار عبر تواصل متعدد الوسائط وروتين قصير، مع فصل أثر العبء الصحي والحسي عن القدرة الوظيفية.
قراءة الصفحة ←قدرات متلازمة سميث–ماجينيس: دليل عملي لاكتشاف نقاط القوة والوصول
قياس التعلم في أوقات اليقظة الأفضل، وبناء روتين واضح ودعم تواصل وسلوك يراعي النوم والألم وإيذاء الذات.
قراءة الصفحة ←قدرات متلازمة برادر–ويلي: دليل عملي لاكتشاف نقاط القوة والوصول
اختبار التعلم والاستقلال في مهام منظمة خارج سياق الطعام، مع حدود بيئية واضحة ودعم المرونة دون اختزال الشخص في سلوك الأكل.
قراءة الصفحة ←قدرات متلازمة رِت: دليل عملي لاكتشاف نقاط القوة والوصول
تثبيت وسيلة نعم/لا واختيار بالنظر ثم اختبار الفهم والتفضيل من دون اشتراط كلام أو حركة يد دقيقة.
قراءة الصفحة ←قدرات متلازمة روبنشتاين–تايبي: دليل عملي لاكتشاف نقاط القوة والوصول
اختبار الاختيار والفهم والتعلم بالتقليد والصور مع فصل متطلبات الكلام والحركة الدقيقة عن المعرفة والمشاركة.
قراءة الصفحة ←قدرات التهاب الدماغ والنخاع العضلي/متلازمة التعب المزمن: دليل عملي لاكتشاف نقاط القوة والوصول
فصل جودة المعرفة عن سعة الطاقة، وقياس الاستدامة وأعراض 24–72 ساعة بعد المهمة لا الناتج الفوري فقط.
قراءة الصفحة ←قدرات متلازمة مارفان: دليل عملي لاكتشاف نقاط القوة والوصول
تمكين المشاركة الآمنة في الدراسة والعمل والحياة اليومية مع احترام حدود القلب والبصر والحركة الفردية.
قراءة الصفحة ←قدرات متلازمة نونان: دليل عملي لاكتشاف نقاط القوة والوصول
قياس اللغة والقراءة والمهارات البصرية والتنفيذية مباشرة، مع مراعاة السمع والبصر والصحة دون خفض التوقعات بسبب التشخيص.
قراءة الصفحة ←