حالة تخصصيةدليل عربي موثق عن اضطراب نقص CDKL5 يشرح السمات والتقييم والمتابعة والرعاية والأمان والتواصل والتكييفات العملية، مع مصادر مباشرة وحدود واضحة للمعلومات.
فتح الصفحة ←حالة تخصصيةدليل موثق لاضطراب ASXL3 أو متلازمة بينبريدج–روبرز: التأخر النمائي والكلام المحدود والتغذية ونقص التوتر والنمو والسلوك والنوبات، مع التشخيص الجيني والدعم الوظيفي.
فتح الصفحة ←حالة تخصصيةدليل موثق للاضطراب النمائي المرتبط بجين DDX3X يشرح التأخر الحركي واللغوي، نقص التوتر، التغذية والنوبات والبصر والسلوك، مع التشخيص الجيني والمتابعة والدعم الوظيفي.
فتح الصفحة ←حالة تخصصيةدليل موثق لاضطراب HNRNPU النمائي العصبي يشرح التشخيص الجيني، الصرع المبكر، تأخر الكلام ونقص التوتر والتغذية، وفحوص ما بعد التشخيص ودعم التواصل والحركة.
فتح الصفحة ←حالة تخصصيةدليل موثق لاضطراب SETD5 يشرح التباين النمائي واللغوي والحركي، معنى النتيجة الجينية، التقييم بعد التشخيص، AAC، التعليم، المتابعة ومتى يلزم تقييم أسرع.
فتح الصفحة ←حالة تخصصيةدليل عربي محدث عن اضطراب STXBP1 يشرح الصرع واضطرابات الحركة والتشخيص الجيني وAAC والبلع والتغذية والنوم والتأهيل، مع مؤشرات عملية للمتابعة والطوارئ.
فتح الصفحة ←حالة تخصصيةدليل موثق لطيف اضطرابات CACNA1A يشرح الرنح النوباتي والشقيقة النصفية والصرع والأنماط النمائية، وكيف تفسر النتيجة الجينية مع الفحص والتاريخ وEEG والتصوير.
فتح الصفحة ←حالة تخصصيةدليل متخصص لاضطرابات SCN2A يشرح علاقة عمر بدء النوبات بوظيفة المتغير، الصرع والتطور والحركة والبصر والتغذية وAAC وحدود العلاج الدقيق.
فتح الصفحة ←حالة تخصصيةدليل موثق لطيف SCN8A يشرح الأنماط الصرعية والنمائية المختلفة، معنى زيادة أو فقد وظيفة القناة، الحركة والتواصل والبلع والنوم وخطة المتابعة متعددة الأبعاد.
فتح الصفحة ←حالة تخصصيةدليل متخصص بالاعتلال النمائي والصرعي المرتبط بـKCNQ2 يشرح البداية الوليدية، الفرق عن الصرع الوليدي العائلي المحدود، معنى المتغير الجيني، EEG وMRI، التطور والحركة والتواصل والتغذية والمتابعة.
فتح الصفحة ←حالة تخصصيةدليل عربي موثق عن الاضطراب المرتبط بجين SYNGAP1 يشرح السمات والتقييم والمتابعة والرعاية والأمان والتواصل والتكييفات العملية، مع مصادر مباشرة وحدود واضحة للمعلومات.
فتح الصفحة ←حالة تخصصيةدليل عربي موثق عن الاضطراب النمائي العصبي المرتبط بجين GRIN2B يشرح السمات والتقييم والمتابعة والرعاية والأمان والتواصل والتكييفات العملية، مع مصادر مباشرة وحدود واضحة للمعلومات.
فتح الصفحة ←حالة تخصصيةدليل عربي موثق عن التنكس العصبي المرتبط ببروتين بيتا-بروبلر (WDR45/BPAN) يشرح السمات والتقييم والمتابعة والرعاية والأمان والتواصل والتكييفات العملية، مع مصادر مباشرة وحدود واضحة للمعلومات.
فتح الصفحة ←حالة تخصصيةدليل موثق للحثل الأبيض متبدل اللون MLD يشرح أنماط البداية، تشخيص ARSA والسلفاتيدات والتصوير والجينات، العلاج الجيني والخلايا الجذعية، والمتابعة العصبية والوظيفية.
فتح الصفحة ←حالة تخصصيةدليل عربي موثق عن الصرع المرتبط بجين KCNT1 يشرح السمات والتقييم والمتابعة والرعاية والأمان والتواصل والتكييفات العملية، مع مصادر مباشرة وحدود واضحة للمعلومات.
فتح الصفحة ←حالة تخصصيةدليل عربي موثق عن المتلازمة المرتبطة بجين SATB2 يشرح السمات والتقييم والمتابعة والرعاية والأمان والتواصل والتكييفات العملية، مع مصادر مباشرة وحدود واضحة للمعلومات.
فتح الصفحة ←حالة تخصصيةدليل موثق لنقص CBS يشرح العين والعظام والجهاز العصبي وخطر الخثار، التشخيص الكيميائي الحيوي والجيني، الاستجابة لفيتامين B6، الحمية والبيتين والمتابعة طويلة المدى.
فتح الصفحة ←حالة تخصصيةدليل عملي عن داء بول شراب القيقب MSUD يشرح فحص حديثي الولادة والتشخيص، خطة المرض الحاد، التغذية العلاجية، متابعة الليوسين والنمو، وعلامات الأزمة الاستقلابية التي تستدعي استجابة عاجلة.
فتح الصفحة ←حالة تخصصيةدليل عربي محدث عن داء بومبي يشرح الفرق بين البداية الرضعية والمتأخرة، التشخيص بنشاط GAA والتحليل الجيني، العلاج الإنزيمي، مراقبة التنفس والبلع والحركة والمتابعة الوظيفية.
فتح الصفحة ←حالة تخصصيةدليل عربي موثق عن داء عديدات السكاريد المخاطية النوع الأول يشرح السمات والتقييم والمتابعة والرعاية والأمان والتواصل والتكييفات العملية، مع مصادر مباشرة وحدود واضحة للمعلومات.
فتح الصفحة ←حالة تخصصيةدليل محدث لداء MPS II أو متلازمة هانتر يشرح طيف الشدة، تشخيص IDS، القلب والتنفس والسمع والعظام والمسار العصبي، مع تحديث GeneReviews العلاجي في أبريل 2026.
فتح الصفحة ←حالة تخصصيةدليل عربي محدث عن MPS VI يشرح ARSB والتشخيص، المتابعة القلبية والتنفسية والهيكلية، مخاطر الحبل الشوكي والتخدير، العلاج الإنزيمي والتكييفات التي تحافظ على الاستقلال.
فتح الصفحة ←حالة تخصصيةدليل موثق عن داء غوشيه يشرح الأنواع الرئيسية، التشخيص بإنزيم glucocerebrosidase أو GBA1، مضاعفات الدم والعظام والأعضاء، الأشكال العصبية، المتابعة والعلاج وحدود التنبؤ الفردي.
فتح الصفحة ←حالة تخصصيةدليل موثق لداء فابري يشرح الشكل الكلاسيكي والمتأخر، آلام الأطراف واضطراب التعرق، القلب والكلى والدماغ، التشخيص بإنزيم alpha-galactosidase A وجين GLA والمتابعة متعددة التخصصات.
فتح الصفحة ←حالة تخصصيةدليل عربي موثق عن داء مينكيس يشرح السمات والتقييم والمتابعة والرعاية والأمان والتواصل والتكييفات العملية، مع مصادر مباشرة وحدود واضحة للمعلومات.
فتح الصفحة ←حالة تخصصيةدليل موثق لداء نيمان–بيك النوع C يشرح العرض الحشوي والعصبي حسب العمر، حركة العين العمودية والرنح وعسر البلع والتراجع المعرفي، التشخيص الجيني والمتابعة والرعاية.
فتح الصفحة ←حالة تخصصيةدليل متكامل لداء ويلسون يشرح تراكم النحاس وATP7B، التشخيص متعدد المصادر، فحص الأقارب، العلاج طويل المدى والمتابعة الكبدية والعصبية والوراثية.
فتح الصفحة ←حالة تخصصيةدليل محدث لـMPS III أو سانفيليبو يشرح الأنواع الأربعة والتراجع العصبي واللغة والنوم والسلوك والسمع والحركة، مع توضيح حالة العلاجات المعدلة للمرض حتى أغسطس 2026.
فتح الصفحة ←حالة تخصصيةدليل عربي موثق عن متلازمة بيت–هوبكنز يشرح السمات والتقييم والمتابعة والرعاية والأمان والتواصل والتكييفات العملية، مع مصادر مباشرة وحدود واضحة للمعلومات.
فتح الصفحة ←حالة تخصصيةدليل عربي موثق عن متلازمة دريفت يشرح السمات والتقييم والمتابعة والرعاية والأمان والتواصل والتكييفات العملية، مع مصادر مباشرة وحدود واضحة للمعلومات.
فتح الصفحة ←حالة تخصصيةدليل موثق لمتلازمة شيا–غيبس المرتبطة بـAHDC1 يشرح التأخر النمائي والكلام والحركة والنوم والتنفس والصرع واضطرابات الحركة والتغذية والبصر والسمع، والتقييم بعد التشخيص والمتابعة.
فتح الصفحة ←حالة تخصصيةدليل عملي موثق لمتلازمة فيدمان–شتاينر المرتبطة بـKMT2A: التشخيص الجزيئي، النمو والتغذية، الحركة والتواصل والنوم، والفحوص والمتابعة التي تُحدد حسب احتياجات الشخص.
فتح الصفحة ←حالة تخصصيةدليل عربي موثق عن متلازمة فيلان–ماكديرميد يشرح السمات والتقييم والمتابعة والرعاية والأمان والتواصل والتكييفات العملية، مع مصادر مباشرة وحدود واضحة للمعلومات.
فتح الصفحة ←حالة تخصصيةدليل عربي موثق عن متلازمة كريستيانسون يشرح السمات والتقييم والمتابعة والرعاية والأمان والتواصل والتكييفات العملية، مع مصادر مباشرة وحدود واضحة للمعلومات.
فتح الصفحة ←حالة تخصصيةدليل عربي موثق عن متلازمة كليفسترا يشرح السمات والتقييم والمتابعة والرعاية والأمان والتواصل والتكييفات العملية، مع مصادر مباشرة وحدود واضحة للمعلومات.
فتح الصفحة ←حالة تخصصيةدليل عربي موثق عن متلازمة كوفن–سيريس يشرح السمات والتقييم والمتابعة والرعاية والأمان والتواصل والتكييفات العملية، مع مصادر مباشرة وحدود واضحة للمعلومات.
فتح الصفحة ←حالة تخصصيةدليل عربي محدث عن متلازمة كوفن–لوري وطيف RPS6KA3، يشرح نوبات السقوط المحرضة بالمفاجأة، الحركة والعمود الفقري والسمع والنوم والتواصل والتكييفات العملية.
فتح الصفحة ←حالة تخصصيةدليل عربي موثق عن متلازمة كولن–دي فريس يشرح السمات والتقييم والمتابعة والرعاية والأمان والتواصل والتكييفات العملية، مع مصادر مباشرة وحدود واضحة للمعلومات.
فتح الصفحة ←حالة تخصصيةدليل عربي عن متلازمة لاندو–كليفنر يشرح التراجع اللغوي المكتسب، العمه اللفظي السمعي، أهمية EEG أثناء النوم، التفريق عن فقد السمع والتوحد، ودعم اللغة وAAC في المدرسة.
فتح الصفحة ←حالة تخصصيةدليل عربي موثق عن متلازمة لينوكس–غاستو يشرح السمات والتقييم والمتابعة والرعاية والأمان والتواصل والتكييفات العملية، مع مصادر مباشرة وحدود واضحة للمعلومات.
فتح الصفحة ←حالة تخصصيةدليل عربي موثق عن متلازمة موات–ويلسون يشرح السمات والتقييم والمتابعة والرعاية والأمان والتواصل والتكييفات العملية، مع مصادر مباشرة وحدود واضحة للمعلومات.
فتح الصفحة ←حالة تخصصيةدليل سريري وتثقيفي لمتلازمة موركيو MPS IV يوضح الفرق بين النوعين A وB، تشخيص الإنزيم والجينات، مخاطر العمود الرقبي والعظام والتنفس والقلب والسمع والبصر، والمتابعة متعددة التخصصات.
فتح الصفحة ←حالة تخصصيةدليل موثق عن متلازمة نيكولايدس–بارايتسر المرتبطة بـSMARCA2: السمات النمائية والعصبية، النوبات والتواصل والتغذية والنمو، التشخيص الجزيئي والمتابعة والدعم متعدد التخصصات.
فتح الصفحة ←حالة تخصصيةدليل موثق لمتلازمة وايت–ساتون المرتبطة بـPOGZ يشرح التأخر النمائي والكلام ونقص التوتر والتوحد والصرع والنوم والسمع والبصر والتغذية والجهاز البولي، والتقييم والمتابعة بعد التشخيص.
فتح الصفحة ←حالة تخصصيةدليل موثق لمتلازمة ADNP أو هلسـمورتل–فان دير آ يشرح التشخيص الجيني، التطور والكلام والتغذية والنوم والبصر والسمع والحركة والنوبات، وما يحتاجه التقييم والمتابعة طويلة المدى.
فتح الصفحة ←حالة تخصصيةدليل موثق لمتلازمة DYRK1A يشرح صغر الرأس والتأخر النمائي والكلام والتغذية والمشية والنوبات والبصر والسلوك، والتقييمات التي تساعد الأسرة والفريق بعد تأكيد التشخيص الجيني.
فتح الصفحة ←حالة تخصصيةدليل عربي موثق عن متلازمة FOXG1 يشرح السمات والتقييم والمتابعة والرعاية والأمان والتواصل والتكييفات العملية، مع مصادر مباشرة وحدود واضحة للمعلومات.
فتح الصفحة ←حالة تخصصيةدليل عربي موثق عن متلازمة KBG يشرح السمات والتقييم والمتابعة والرعاية والأمان والتواصل والتكييفات العملية، مع مصادر مباشرة وحدود واضحة للمعلومات.
فتح الصفحة ←حالة تخصصيةدليل موثق لمتلازمة MED13L يشرح التأخر النمائي ونقص التوتر والكلام والحركة والتغذية والصرع والعيوب القلبية المحتملة، مع التشخيص الجيني والمتابعة.
فتح الصفحة ←حالة تخصصيةدليل متخصص لمتلازمة PURA يربط التنفس والتغذية والبلع بالتطور والحركة والتواصل وAAC والنوبات والنوم والرؤية والعظام والمتابعة طويلة المدى.
فتح الصفحة ←