متلازمة أوكور–تشونغ CSNK2A1
دليل أسري منهجي حول أوكور–تشونغ: اللغة والحركة والرخاوة والتغذية والنمو والنوم والصرع والتنسيق والبصر والسمع والسلوك.
قراءة الصفحة ←الحالات النمائية والعصبية
الحالات النمائية والعصبية والمتلازمات وما يرتبط بها من احتياجات وظيفية ودعم.
99 صفحة منشورة
المحتوى المنشور
محتوى الحالات النمائية والعصبية - الصفحة 3
صفحات مرتبطة بهذا القسم وفق التصنيف المعرفي المعتمد، مع الحفاظ على العنوان والمسار الأصلي لكل صفحة لمنع التكرار.
اضطراب GRIA2 النمائي: اللغة والصرع والحركة والتشخيص والرعاية
دليل موثق لاضطراب GRIA2 النمائي يشرح تأخر اللغة والتطور واضطراب التوتر العضلي والصرع والحركات غير الإرادية والسلوك، مع التشخيص الجيني والدعم والمتابعة.
قراءة الصفحة ←اضطرابات PURA النمائية: التنفس والتغذية والصرع والتواصل والرعاية
دليل أسري موثق لاضطرابات PURA النمائية يشرح صعوبات التنفس والتغذية والبلع والتطور والحركة والصرع والتواصل والنوم والعظام، مع خطة متابعة متعددة التخصصات.
قراءة الصفحة ←متلازمة Wiedemann–Steiner: KMT2A والتطور والنمو والرعاية
دليل أسري موثق لمتلازمة Wiedemann–Steiner المرتبطة بـKMT2A يشرح التطور والنمو والتغذية والشعرانية المميزة والسمع والبصر والأسنان والقلب والكلى والسلوك والمتابعة.
قراءة الصفحة ←اضطراب HNRNPU النمائي العصبي: الصرع والتواصل والرعاية
دليل موثق لاضطراب HNRNPU النمائي العصبي يشرح التشخيص الجيني، الصرع المبكر، تأخر الكلام ونقص التوتر والتغذية، وفحوص ما بعد التشخيص ودعم التواصل والحركة.
قراءة الصفحة ←اضطرابات CACNA1A: الرنح والصداع النصفي والصرع والنمو العصبي
دليل موثق لطيف اضطرابات CACNA1A يشرح الرنح النوباتي والشقيقة النصفية والصرع والأنماط النمائية، وكيف تفسر النتيجة الجينية مع الفحص والتاريخ وEEG والتصوير.
قراءة الصفحة ←الحثل الأبيض متبدل اللون MLD: التشخيص والعلاج والمتابعة
دليل موثق للحثل الأبيض متبدل اللون MLD يشرح أنماط البداية، تشخيص ARSA والسلفاتيدات والتصوير والجينات، العلاج الجيني والخلايا الجذعية، والمتابعة العصبية والوظيفية.
قراءة الصفحة ←اضطراب ASXL3 (بينبريدج–روبرز): التشخيص والتواصل والرعاية
دليل موثق لاضطراب ASXL3 أو متلازمة بينبريدج–روبرز: التأخر النمائي والكلام المحدود والتغذية ونقص التوتر والنمو والسلوك والنوبات، مع التشخيص الجيني والدعم الوظيفي.
قراءة الصفحة ←اضطراب DDX3X النمائي: التشخيص والتواصل والحركة والرعاية
دليل موثق للاضطراب النمائي المرتبط بجين DDX3X يشرح التأخر الحركي واللغوي، نقص التوتر، التغذية والنوبات والبصر والسلوك، مع التشخيص الجيني والمتابعة والدعم الوظيفي.
قراءة الصفحة ←داء نيمان–بيك النوع C: التشخيص والأعراض العصبية والرعاية
دليل موثق لداء نيمان–بيك النوع C يشرح العرض الحشوي والعصبي حسب العمر، حركة العين العمودية والرنح وعسر البلع والتراجع المعرفي، التشخيص الجيني والمتابعة والرعاية.
قراءة الصفحة ←اضطراب HNRNPU النمائي: الصرع والتواصل والرعاية
دليل أسري موثق لاضطراب HNRNPU النمائي يشرح التشخيص الجزيئي، الصرع المبكر، التطور والكلام والتغذية والتوتر العضلي، وما الذي ينبغي تقييمه ومتابعته بعد التشخيص.
قراءة الصفحة ←متلازمة ADNP: التشخيص والتطور والرعاية متعددة التخصصات
دليل موثق لمتلازمة ADNP أو هلسـمورتل–فان دير آ يشرح التشخيص الجيني، التطور والكلام والتغذية والنوم والبصر والسمع والحركة والنوبات، وما يحتاجه التقييم والمتابعة طويلة المدى.
قراءة الصفحة ←متلازمة DYRK1A: التطور والكلام والتغذية والصرع والمتابعة
دليل موثق لمتلازمة DYRK1A يشرح صغر الرأس والتأخر النمائي والكلام والتغذية والمشية والنوبات والبصر والسلوك، والتقييمات التي تساعد الأسرة والفريق بعد تأكيد التشخيص الجيني.
قراءة الصفحة ←الاضطراب النمائي المرتبط بـCTNNB1
دليل أسري منهجي حول CTNNB1: التشنج والحركة والبصر واعتلال الشبكية الترشحي والتواصل وصغر الرأس والتغذية والسلوك والجنف.
قراءة الصفحة ←متلازمة جوبير
دليل أسري منهجي حول متلازمة جوبير: التنفس وحركات العين والتوازن والحركة والكلى والكبد والشبكية والهرمونات والتواصل والمتابعة الدورية.
قراءة الصفحة ←اضطراب DDX3X النمائي: دليل الأسرة للتواصل والحركة والصحة
دليل أسري لاضطراب DDX3X يشرح التباين لدى الإناث والذكور، التواصل وAAC والرخاوة والحركة والتغذية والنوبات والبصر والسمع والجنف والمتابعة متعددة التخصصات.
قراءة الصفحة ←متلازمة KBG وANKRD11: دليل الأسرة للتقييم والمتابعة
دليل أسري محدث لمتلازمة KBG المرتبطة بـANKRD11 يشرح الأسنان والنمو والعظام والسمع والتعلم والصرع والسلوك، والفرق بين متغير الجين وحذف 16q24.3.
قراءة الصفحة ←متلازمة درافيت: دليل الأسرة للنوبات والسلامة والتطور
دليل أسري متخصص لمتلازمة درافيت يشرح SCN1A، النوبات المحفزة بالحمى والحرارة، خطة الإنقاذ، السلامة في الماء والنوم، المتابعة الدوائية والتطور والحركة والمدرسة.
قراءة الصفحة ←متلازمة فيلان–ماكديرميد SHANK3: دليل الأسرة للرعاية اليومية
دليل أسري لمتلازمة فيلان–ماكديرميد يشرح SHANK3 والتواصل وAAC والرخاوة والنوبات والنوم والهضم والكلى وتنظيم الحرارة والألم ومتابعة فقد المهارات عبر العمر.
قراءة الصفحة ←متلازمة لاندو–كليفنر: تراجع اللغة وEEG أثناء النوم
دليل عربي عن متلازمة لاندو–كليفنر يشرح التراجع اللغوي المكتسب، العمه اللفظي السمعي، أهمية EEG أثناء النوم، التفريق عن فقد السمع والتوحد، ودعم اللغة وAAC في المدرسة.
قراءة الصفحة ←متلازمة كوفن–لوري: RPS6KA3 ونوبات السقوط والرعاية
دليل عربي محدث عن متلازمة كوفن–لوري وطيف RPS6KA3، يشرح نوبات السقوط المحرضة بالمفاجأة، الحركة والعمود الفقري والسمع والنوم والتواصل والتكييفات العملية.
قراءة الصفحة ←اضطراب STXBP1: الصرع والحركة والتواصل والرعاية
دليل عربي محدث عن اضطراب STXBP1 يشرح الصرع واضطرابات الحركة والتشخيص الجيني وAAC والبلع والتغذية والنوم والتأهيل، مع مؤشرات عملية للمتابعة والطوارئ.
قراءة الصفحة ←داء عديدات السكاريد المخاطية النوع السادس MPS VI: التشخيص والمتابعة
دليل عربي محدث عن MPS VI يشرح ARSB والتشخيص، المتابعة القلبية والتنفسية والهيكلية، مخاطر الحبل الشوكي والتخدير، العلاج الإنزيمي والتكييفات التي تحافظ على الاستقلال.
قراءة الصفحة ←الضمور العضلي الشوكي SMA: التشخيص والرعاية اليومية
دليل أسري للضمور العضلي الشوكي يشرح SMN1 والأنماط السريرية والتنفس والتغذية والحركة والعظام والعلاجات المعدلة للمرض والمتابعة متعددة التخصصات.
قراءة الصفحة ←