متلازمة توريت: ما هي العرّات وكيف يثبت التشخيص؟
تعريف متخصص لمتلازمة توريت يشرح العرّات الحركية والصوتية وتغيرها عبر الزمن والفرق عن اضطرابات العرّات الأخرى والحالات المصاحبة ومتى يفيد CBIT.
قراءة الصفحة ←الحالات النمائية والعصبية
الحالات النمائية والعصبية والمتلازمات وما يرتبط بها من احتياجات وظيفية ودعم.
99 صفحة منشورة
المحتوى المنشور
محتوى الحالات النمائية والعصبية - الصفحة 2
صفحات مرتبطة بهذا القسم وفق التصنيف المعرفي المعتمد، مع الحفاظ على العنوان والمسار الأصلي لكل صفحة لمنع التكرار.
اضطرابات طيف الكحول الجنيني FASD: التشخيص والدعم للأسرة
دليل أسري لفهم اضطرابات طيف الكحول الجنيني FASD: معنى المصطلح، التشخيص متعدد المصادر، التعلم والذاكرة والتنظيم، الدعم المدرسي واليومي والانتقال إلى الرشد دون وصم.
قراءة الصفحة ←اعتلال KCNQ2 النمائي والصرعي: ما الذي يميزه عن الصرع الوليدي المحدود؟
دليل متخصص بالاعتلال النمائي والصرعي المرتبط بـKCNQ2 يشرح البداية الوليدية، الفرق عن الصرع الوليدي العائلي المحدود، معنى المتغير الجيني، EEG وMRI، التطور والحركة والتواصل والتغذية والمتابعة.
قراءة الصفحة ←التدخل المبكر عند وجود مخاوف نمائية: ماذا نفعل قبل اكتمال التشخيص؟
دليل للأسرة والمهنيين يشرح ما الذي يمكن البدء به عند وجود مخاوف نمائية قبل اكتمال التشخيص: المراقبة والفحص والإحالة، الأهداف الوظيفية، السمع والبصر والتواصل، ومتى يحتاج الطفل تقييمًا أسرع.
قراءة الصفحة ←اضطراب CHD7 ومتلازمة CHARGE: دليل الأسرة للتقييم والرعاية
دليل أسري موثق لطيف CHD7 ومتلازمة CHARGE يشرح مجرى الهواء والقلب والسمع والبصر والتوازن والبلع والنمو والتواصل متعدد الحواس والمتابعة عبر المراحل العمرية.
قراءة الصفحة ←الورام الليفي العصبي النوع الأول NF1: دليل الأسرة للمتابعة والتعلم
دليل أسري موثق لـNF1 يغطي الجلد والأورام الضفيرية والعين والعظام وضغط الدم والألم والتعلم والانتباه، مع علامات الخطر التي تستلزم تقييمًا سريعًا وخطة متابعة عملية.
قراءة الصفحة ←متلازمة كليفسترا EHMT1: دليل الأسرة للتطور والتواصل والمتابعة
دليل أسري موثق لمتلازمة كليفسترا المرتبطة بـEHMT1 يغطي التطور والكلام وAAC والنوم والصرع والقلب والكلى، مع الانتباه للتراجع الوظيفي والتغيرات النفسية بعد البلوغ.
قراءة الصفحة ←اضطراب التناسق الحركي النمائي: دليل الأسرة للحركة والمدرسة والاستقلال
دليل أسري لاضطراب التناسق الحركي النمائي يشرح الوظيفة والتقييم والحالات المصاحبة والتدخل الموجه للمهام والتكييفات والمشاركة والاستقلال.
قراءة الصفحة ←متلازمة حذف 22q11.2: دليل الأسرة للمتابعة متعددة الأجهزة
دليل أسري لمتلازمة حذف 22q11.2 يربط القلب والمناعة والكالسيوم والحنك والسمع والتغذية والتعلم والصحة النفسية في خريطة متابعة عملية.
قراءة الصفحة ←متلازمة صرخة القطة 5p-: دليل الأسرة للنمو والتغذية والتواصل
دليل أسري لمتلازمة صرخة القطة 5p- يركز على التشخيص الصبغي والتغذية والنمو والحركة والتواصل وAAC والتعلم والمتابعة اليومية.
قراءة الصفحة ←متلازمة SATB2: دليل الأسرة للتواصل والأسنان والعظام والمتابعة
دليل أسري لمتلازمة SATB2 يشرح التأخر الشديد في الكلام، AAC، مشكلات الحنك والأسنان والتغذية والعظام والنوم والسلوك، والتقييم والمتابعة بعد التشخيص.
قراءة الصفحة ←متلازمة بيت–هوبكنز TCF4: دليل الأسرة للتنفس والتواصل والرعاية
دليل أسري محدث لمتلازمة بيت–هوبكنز يشرح TCF4 والتأخر النمائي والتواصل وAAC ونوبات فرط التنفس وحبس النفس والصرع والإمساك والبصر والنوم والمتابعة.
قراءة الصفحة ←متلازمة كورنيليا دي لانغ: دليل الأسرة للتشخيص والرعاية
دليل أسري محدث لمتلازمة كورنيليا دي لانغ يشرح الطيف السريري، التشخيص الجيني، النمو والتغذية والتواصل والسمع والبصر والسلوك والمتابعة متعددة التخصصات.
قراءة الصفحة ←التعرف المبكر والتقييم في الشلل الدماغي
دليل للتعرف المبكر على خطر الشلل الدماغي يشرح GMA وHINE ودور MRI ومسارات العمر المصحح، ومتى تبدأ الإحالة والتدخل دون انتظار تأخر المشي.
قراءة الصفحة ←متلازمة فيدمان–شتاينر: التشخيص والرعاية والمتابعة
دليل عملي موثق لمتلازمة فيدمان–شتاينر المرتبطة بـKMT2A: التشخيص الجزيئي، النمو والتغذية، الحركة والتواصل والنوم، والفحوص والمتابعة التي تُحدد حسب احتياجات الشخص.
قراءة الصفحة ←متلازمة توريت واضطرابات العرّات: دليل الأسرة للتقييم والدعم
دليل أسري لفهم متلازمة توريت واضطرابات العرّات: التشخيص، التغير عبر الزمن، CBIT، الحالات المصاحبة، المدرسة ومتى يصبح العلاج ضروريًا بسبب الألم أو التعطيل.
قراءة الصفحة ←متلازمة سميث–ماجينيس: النوم والتطور والسلوك والرعاية الأسرية
دليل أسري محدث لمتلازمة سميث–ماجينيس يشرح RAI1 وحذف 17p11.2، اضطراب النوم والإيقاع اليومي، التواصل والسلوك والحس والسمع والمتابعة الصحية عبر مراحل الحياة.
قراءة الصفحة ←داء ويلسون: من تراكم النحاس إلى التشخيص والعلاج والمتابعة الأسرية
دليل متكامل لداء ويلسون يشرح تراكم النحاس وATP7B، التشخيص متعدد المصادر، فحص الأقارب، العلاج طويل المدى والمتابعة الكبدية والعصبية والوراثية.
قراءة الصفحة ←اضطرابات SCN2A: الصرع والتطور والحركة والتواصل وما تعنيه وظيفة المتغير
دليل متخصص لاضطرابات SCN2A يشرح علاقة عمر بدء النوبات بوظيفة المتغير، الصرع والتطور والحركة والبصر والتغذية وAAC وحدود العلاج الدقيق.
قراءة الصفحة ←متلازمة PURA: التنفس والتغذية والتطور والنوبات والرعاية طويلة المدى
دليل متخصص لمتلازمة PURA يربط التنفس والتغذية والبلع بالتطور والحركة والتواصل وAAC والنوبات والنوم والرؤية والعظام والمتابعة طويلة المدى.
قراءة الصفحة ←متلازمة شيا–غيبس: AHDC1 والتطور والتواصل والمتابعة
دليل موثق لمتلازمة شيا–غيبس المرتبطة بـAHDC1 يشرح التأخر النمائي والكلام والحركة والنوم والتنفس والصرع واضطرابات الحركة والتغذية والبصر والسمع، والتقييم بعد التشخيص والمتابعة.
قراءة الصفحة ←متلازمة موركيو (MPS IV): التشخيص والعظام والتنفس والرعاية
دليل سريري وتثقيفي لمتلازمة موركيو MPS IV يوضح الفرق بين النوعين A وB، تشخيص الإنزيم والجينات، مخاطر العمود الرقبي والعظام والتنفس والقلب والسمع والبصر، والمتابعة متعددة التخصصات.
قراءة الصفحة ←متلازمة وايت–ساتون: POGZ والتطور والتواصل والمتابعة
دليل موثق لمتلازمة وايت–ساتون المرتبطة بـPOGZ يشرح التأخر النمائي والكلام ونقص التوتر والتوحد والصرع والنوم والسمع والبصر والتغذية والجهاز البولي، والتقييم والمتابعة بعد التشخيص.
قراءة الصفحة ←داء مينكيس
دليل عربي موثق عن داء مينكيس يشرح السمات والتقييم والمتابعة والرعاية والأمان والتواصل والتكييفات العملية، مع مصادر مباشرة وحدود واضحة للمعلومات.
قراءة الصفحة ←