متلازمة MED13L: التطور والتواصل والقلب والرعاية
دليل موثق لمتلازمة MED13L يشرح التأخر النمائي ونقص التوتر والكلام والحركة والتغذية والصرع والعيوب القلبية المحتملة، مع التشخيص الجيني والمتابعة.
قراءة الصفحة ←الحالات النمائية والعصبية
الحالات النمائية والعصبية والمتلازمات وما يرتبط بها من احتياجات وظيفية ودعم.
99 صفحة منشورة
المحتوى المنشور
محتوى الحالات النمائية والعصبية - الصفحة 4
صفحات مرتبطة بهذا القسم وفق التصنيف المعرفي المعتمد، مع الحفاظ على العنوان والمسار الأصلي لكل صفحة لمنع التكرار.
متلازمة X الهش: التشخيص والتعلم والسلوك والدعم
دليل أسري لمتلازمة X الهش يشرح FMR1 والتشخيص الجزيئي والتطور والتعلم واللغة والسلوك والقلق والصحة الجسدية والتواصل وخطة المتابعة والدعم.
قراءة الصفحة ←متلازمة سوتوس NSD1: النمو والتطور والمتابعة
دليل أسري لمتلازمة سوتوس يشرح NSD1 وفرط النمو والتطور والتعلم والسلوك والقلب والكلى والنوبات والجنف، مع تقييم ومتابعة وظيفية متعددة التخصصات.
قراءة الصفحة ←متلازمة كريستيانسون SLC9A6: الصرع والتواصل والرعاية
دليل أسري لمتلازمة كريستيانسون يشرح SLC9A6 والصرع والتوازن والتواصل والتغذية والنوم وصغر الرأس والتغيرات مع العمر وخطة المتابعة والدعم.
قراءة الصفحة ←داء بول شراب القيقب MSUD: التشخيص وخطة المرض الحاد والمتابعة
دليل عملي عن داء بول شراب القيقب MSUD يشرح فحص حديثي الولادة والتشخيص، خطة المرض الحاد، التغذية العلاجية، متابعة الليوسين والنمو، وعلامات الأزمة الاستقلابية التي تستدعي استجابة عاجلة.
قراءة الصفحة ←داء بومبي: التشخيص والعلاج ومراقبة التنفس والعضلات
دليل عربي محدث عن داء بومبي يشرح الفرق بين البداية الرضعية والمتأخرة، التشخيص بنشاط GAA والتحليل الجيني، العلاج الإنزيمي، مراقبة التنفس والبلع والحركة والمتابعة الوظيفية.
قراءة الصفحة ←اضطراب GNB5 النمائي: القلب والصرع واللغة والرعاية
دليل أسري لاضطراب GNB5 يركز على بطء القلب وخلل العقدة الجيبية، الإغماء والصرع، التفاوت النمائي واللغوي، البصر والتغذية وAAC والمتابعة متعددة التخصصات.
قراءة الصفحة ←اضطراب SETD5 النمائي العصبي: التشخيص والدعم والرعاية
دليل موثق لاضطراب SETD5 يشرح التباين النمائي واللغوي والحركي، معنى النتيجة الجينية، التقييم بعد التشخيص، AAC، التعليم، المتابعة ومتى يلزم تقييم أسرع.
قراءة الصفحة ←اضطرابات SCN8A: الصرع والتطور والحركة والرعاية
دليل موثق لطيف SCN8A يشرح الأنماط الصرعية والنمائية المختلفة، معنى زيادة أو فقد وظيفة القناة، الحركة والتواصل والبلع والنوم وخطة المتابعة متعددة الأبعاد.
قراءة الصفحة ←الصرع والنوبات المتكررة: التشخيص والسلامة والحياة اليومية
دليل أسري للصرع يشرح الفرق بين النوبة والصرع، التقييم وEEG، الإسعاف الأولي، خطة النوبات ودواء الإنقاذ، السلامة في المدرسة والحياة اليومية ومتى تُطلب الطوارئ.
قراءة الصفحة ←بيلة الهوموسيستين بنقص CBS: التشخيص والعلاج والمتابعة
دليل موثق لنقص CBS يشرح العين والعظام والجهاز العصبي وخطر الخثار، التشخيص الكيميائي الحيوي والجيني، الاستجابة لفيتامين B6، الحمية والبيتين والمتابعة طويلة المدى.
قراءة الصفحة ←داء MPS III (سانفيليبو): التراجع النمائي والنوم والسلوك والرعاية
دليل محدث لـMPS III أو سانفيليبو يشرح الأنواع الأربعة والتراجع العصبي واللغة والنوم والسلوك والسمع والحركة، مع توضيح حالة العلاجات المعدلة للمرض حتى أغسطس 2026.
قراءة الصفحة ←داء عديدات السكاريد المخاطية النوع الثاني (هانتر): التشخيص والرعاية المحدثة
دليل محدث لداء MPS II أو متلازمة هانتر يشرح طيف الشدة، تشخيص IDS، القلب والتنفس والسمع والعظام والمسار العصبي، مع تحديث GeneReviews العلاجي في أبريل 2026.
قراءة الصفحة ←دليل الأسرة لاضطراب SETD1B: اللغة والصرع والسلوك والنوم
دليل أسري محدث لاضطراب SETD1B يشرح تأثر اللغة والصرع والسلوك والنوم، وكيفية التعامل مع تراجع الكلام وبناء خطة تواصل ونوبات ومتابعة وظيفية.
قراءة الصفحة ←دليل الأسرة لاضطرابات KCNQ2: من الصرع الوليدي المحدود إلى الاعتلال النمائي
دليل أسري موثق لاضطرابات KCNQ2 يشرح الفرق بين الصرع الوليدي المحدود والاعتلال النمائي والصرعي، وخطة النوبات والتطور والتواصل والتغذية والمتابعة الوراثية.
قراءة الصفحة ←دليل الأسرة لمتلازمة DYRK1A: التواصل والتغذية والحركة والمتابعة
دليل أسري لمتلازمة DYRK1A يربط التشخيص الجيني بالتواصل والتغذية والنمو والحركة والنوبات والبصر والتعليم، مع أولويات متابعة عملية قابلة للقياس.
قراءة الصفحة ←دليل الأسرة لمتلازمة MED13L: التواصل والحركة والتغذية والقلب
دليل أسري محدث لمتلازمة MED13L يشرح التواصل والحركة والرخاوة والتغذية والقلب والحواس والنوبات، مع خطة متابعة وظيفية وعدم مساواة قلة الكلام بقلة الفهم.
قراءة الصفحة ←الاستعداد للتقييم النمائي للطفل: ما الذي تحضره وما الذي تسأل عنه؟
دليل عملي قبل التقييم النمائي: الفرق بين المراقبة والفحص والتقييم، السجلات والأمثلة التي تفيد الفريق، كيف تمثل لغات الطفل وبيئته، وما الأسئلة التي يجب أن تخرج بإجاباتها بعد الموعد.
قراءة الصفحة ←اضطرابات العرّات ومتلازمة توريت
مسار مؤسسي موسع يتضمن عشر خطط لمقدم الخدمة حول اضطرابات العرّات ومتلازمة توريت: تحديد وتقييم واختبارات وبروتوكولات وتوقعات ومتابعة وإعادة قرار.
قراءة الصفحة ←دليل دعم اضطرابات طيف التعرض للكحول قبل الولادة
دليل عملي للذاكرة والوظائف التنفيذية والروتين والتعلم والسلوك والصحة النفسية والمال والحماية والانتقال، مع دعم غير وصمي للأسرة.
قراءة الصفحة ←التقييم الوظيفي للسلوك: من فهم الوظيفة إلى خطة دعم قابلة للقياس
مرجع عملي للتقييم الوظيفي للسلوك يفرق بين FBA وABC والتحليل الوظيفي التجريبي، ويدمج الصحة والتواصل والبيئة والبيانات لبناء تدخل وقائي ومهارات بديلة آمنة.
قراءة الصفحة ←دليل الإسعافات الأولية لنوبات الصرع والتشنجات: ماذا تفعل ومتى تطلب الطوارئ؟
دليل عملي للأسرة والمعلمين ومقدمي الرعاية يشرح ما يجب فعله أثناء نوبة الصرع أو التشنج، وما الذي يجب تجنبه، ومتى تستدعي الحالة خدمات الطوارئ، وكيف تُبنى خطة نوبات شخصية وآمنة.
قراءة الصفحة ←دليل الأسرة لدعم متلازمة الكروموسوم X الهش
دليل عملي للصحة والتواصل والقلق والحس والانتباه والتعلم والمدرسة والبلوغ والوراثة والانتقال، مع خطة متمركزة حول الشخص والأسرة.
قراءة الصفحة ←دليل الصحة النفسية وجودة الحياة لمتلازمة داون
دليل عملي لخط الأساس والصحة والنوم والتواصل والقلق والاكتئاب والمدرسة والعلاقات والاستقلال والشيخوخة، مع تقييم سريع عند فقد المهارات.
قراءة الصفحة ←