متلازمة كليفسترا EHMT1: دليل الأسرة للتطور والتواصل والمتابعة
دليل أسري موثق لمتلازمة كليفسترا المرتبطة بـEHMT1 يغطي التطور والكلام وAAC والنوم والصرع والقلب والكلى، مع الانتباه للتراجع الوظيفي والتغيرات النفسية بعد البلوغ.
قراءة الصفحة ←الحالات النمائية والعصبية
الحالات النمائية والعصبية والمتلازمات وما يرتبط بها من احتياجات وظيفية ودعم.
141 صفحة منشورة
المحتوى المنشور
محتوى الحالات النمائية والعصبية - الصفحة 4
مقالات وأدلة مرتبطة بهذا الموضوع، مرتبة لتسهيل الوصول إلى المعلومات ذات الصلة.
اضطراب التناسق الحركي النمائي: دليل الأسرة للحركة والمدرسة والاستقلال
دليل أسري لاضطراب التناسق الحركي النمائي يشرح الوظيفة والتقييم والحالات المصاحبة والتدخل الموجه للمهام والتكييفات والمشاركة والاستقلال.
قراءة الصفحة ←متلازمة حذف 22q11.2: دليل الأسرة للمتابعة متعددة الأجهزة
دليل أسري لمتلازمة حذف 22q11.2 يربط القلب والمناعة والكالسيوم والحنك والسمع والتغذية والتعلم والصحة النفسية في خريطة متابعة عملية.
قراءة الصفحة ←متلازمة صرخة القطة 5p-: دليل الأسرة للنمو والتغذية والتواصل
دليل أسري لمتلازمة صرخة القطة 5p- يركز على التشخيص الصبغي والتغذية والنمو والحركة والتواصل وAAC والتعلم والمتابعة اليومية.
قراءة الصفحة ←متلازمة SATB2: دليل الأسرة للتواصل والأسنان والعظام والمتابعة
دليل أسري لمتلازمة SATB2 يشرح التأخر الشديد في الكلام، AAC، مشكلات الحنك والأسنان والتغذية والعظام والنوم والسلوك، والتقييم والمتابعة بعد التشخيص.
قراءة الصفحة ←متلازمة بيت–هوبكنز TCF4: دليل الأسرة للتنفس والتواصل والرعاية
دليل أسري محدث لمتلازمة بيت–هوبكنز يشرح TCF4 والتأخر النمائي والتواصل وAAC ونوبات فرط التنفس وحبس النفس والصرع والإمساك والبصر والنوم والمتابعة.
قراءة الصفحة ←متلازمة كورنيليا دي لانغ: دليل الأسرة للتشخيص والرعاية
دليل أسري محدث لمتلازمة كورنيليا دي لانغ يشرح الطيف السريري، التشخيص الجيني، النمو والتغذية والتواصل والسمع والبصر والسلوك والمتابعة متعددة التخصصات.
قراءة الصفحة ←التعرف المبكر والتقييم في الشلل الدماغي
دليل للتعرف المبكر على خطر الشلل الدماغي يشرح GMA وHINE ودور MRI ومسارات العمر المصحح، ومتى تبدأ الإحالة والتدخل دون انتظار تأخر المشي.
قراءة الصفحة ←متلازمة فيدمان–شتاينر: التشخيص والرعاية والمتابعة
دليل عملي موثق لمتلازمة فيدمان–شتاينر المرتبطة بـKMT2A: التشخيص الجزيئي، النمو والتغذية، الحركة والتواصل والنوم، والفحوص والمتابعة التي تُحدد حسب احتياجات الشخص.
قراءة الصفحة ←متلازمة توريت واضطرابات العرّات: دليل الأسرة للتقييم والدعم
دليل أسري لفهم متلازمة توريت واضطرابات العرّات: التشخيص، التغير عبر الزمن، CBIT، الحالات المصاحبة، المدرسة ومتى يصبح العلاج ضروريًا بسبب الألم أو التعطيل.
قراءة الصفحة ←متلازمة سميث–ماجينيس: النوم والتطور والسلوك والرعاية الأسرية
دليل أسري محدث لمتلازمة سميث–ماجينيس يشرح RAI1 وحذف 17p11.2، اضطراب النوم والإيقاع اليومي، التواصل والسلوك والحس والسمع والمتابعة الصحية عبر مراحل الحياة.
قراءة الصفحة ←داء ويلسون: من تراكم النحاس إلى التشخيص والعلاج والمتابعة الأسرية
دليل متكامل لداء ويلسون يشرح تراكم النحاس وATP7B، التشخيص متعدد المصادر، فحص الأقارب، العلاج طويل المدى والمتابعة الكبدية والعصبية والوراثية.
قراءة الصفحة ←اضطرابات SCN2A: الصرع والتطور والحركة والتواصل وما تعنيه وظيفة المتغير
دليل متخصص لاضطرابات SCN2A يشرح علاقة عمر بدء النوبات بوظيفة المتغير، الصرع والتطور والحركة والبصر والتغذية وAAC وحدود العلاج الدقيق.
قراءة الصفحة ←متلازمة PURA: التنفس والتغذية والتطور والنوبات والرعاية طويلة المدى
دليل متخصص لمتلازمة PURA يربط التنفس والتغذية والبلع بالتطور والحركة والتواصل وAAC والنوبات والنوم والرؤية والعظام والمتابعة طويلة المدى.
قراءة الصفحة ←متلازمة شيا–غيبس: AHDC1 والتطور والتواصل والمتابعة
دليل موثق لمتلازمة شيا–غيبس المرتبطة بـAHDC1 يشرح التأخر النمائي والكلام والحركة والنوم والتنفس والصرع واضطرابات الحركة والتغذية والبصر والسمع، والتقييم بعد التشخيص والمتابعة.
قراءة الصفحة ←متلازمة موركيو (MPS IV): التشخيص والعظام والتنفس والرعاية
دليل سريري وتثقيفي لمتلازمة موركيو MPS IV يوضح الفرق بين النوعين A وB، تشخيص الإنزيم والجينات، مخاطر العمود الرقبي والعظام والتنفس والقلب والسمع والبصر، والمتابعة متعددة التخصصات.
قراءة الصفحة ←متلازمة وايت–ساتون: POGZ والتطور والتواصل والمتابعة
دليل موثق لمتلازمة وايت–ساتون المرتبطة بـPOGZ يشرح التأخر النمائي والكلام ونقص التوتر والتوحد والصرع والنوم والسمع والبصر والتغذية والجهاز البولي، والتقييم والمتابعة بعد التشخيص.
قراءة الصفحة ←داء مينكيس
دليل عربي موثق عن داء مينكيس يشرح السمات والتقييم والمتابعة والرعاية والأمان والتواصل والتكييفات العملية، مع مصادر مباشرة وحدود واضحة للمعلومات.
قراءة الصفحة ←متلازمة أوكور–تشونغ CSNK2A1
دليل أسري منهجي حول أوكور–تشونغ: اللغة والحركة والرخاوة والتغذية والنمو والنوم والصرع والتنسيق والبصر والسمع والسلوك.
قراءة الصفحة ←اضطراب GRIA2 النمائي: اللغة والصرع والحركة والتشخيص والرعاية
دليل موثق لاضطراب GRIA2 النمائي يشرح تأخر اللغة والتطور واضطراب التوتر العضلي والصرع والحركات غير الإرادية والسلوك، مع التشخيص الجيني والدعم والمتابعة.
قراءة الصفحة ←اضطرابات PURA النمائية: التنفس والتغذية والصرع والتواصل والرعاية
دليل أسري موثق لاضطرابات PURA النمائية يشرح صعوبات التنفس والتغذية والبلع والتطور والحركة والصرع والتواصل والنوم والعظام، مع خطة متابعة متعددة التخصصات.
قراءة الصفحة ←متلازمة Wiedemann–Steiner: KMT2A والتطور والنمو والرعاية
دليل أسري موثق لمتلازمة Wiedemann–Steiner المرتبطة بـKMT2A يشرح التطور والنمو والتغذية والشعرانية المميزة والسمع والبصر والأسنان والقلب والكلى والسلوك والمتابعة.
قراءة الصفحة ←اضطراب HNRNPU النمائي العصبي: الصرع والتواصل والرعاية
دليل موثق لاضطراب HNRNPU النمائي العصبي يشرح التشخيص الجيني، الصرع المبكر، تأخر الكلام ونقص التوتر والتغذية، وفحوص ما بعد التشخيص ودعم التواصل والحركة.
قراءة الصفحة ←اضطرابات CACNA1A: الرنح والصداع النصفي والصرع والنمو العصبي
دليل موثق لطيف اضطرابات CACNA1A يشرح الرنح النوباتي والشقيقة النصفية والصرع والأنماط النمائية، وكيف تفسر النتيجة الجينية مع الفحص والتاريخ وEEG والتصوير.
قراءة الصفحة ←