منصة روافدمعرفة تقود إلى أثر
القائمة
الرئيسيةمن نحنجميع القطاعاتجميع الأقسامالمقاييس وأدوات التقييمسرطان الأطفالأدلة التعامل والرعايةالأدلة العلميةالموسوعة المختصرة — الصفحات المحفوظةالدليل والخدماتالمختبرات والتقييمات والأدواتفهرس المحتوى المنشورالأدوات اليوميةمكتبة المقاييس العالميةالعثور على مختصالعثور على مركزالمختبر المعرفيمجتمع المتدربين والمتطوعينالبحث المتقدمتسجيل الدخول
قسم معرفي

مكتبة الحالات والمتلازمات النادرة

مكتبة عربية منتقاة للحالات الجينية والمتلازمات النادرة ذات المحتوى الغني والمراجع القابلة للتتبع. تُدمج الصفحات الأصلية دون نسخ أو تغيير مساراتها، وتُعرض هنا لتسهيل الوصول من قطاع الأمراض النادرة.

79 صفحة منشورة
المحتوى المنشور

محتوى مكتبة الحالات والمتلازمات النادرة

مقالات وأدلة مرتبطة بهذا الموضوع، مرتبة لتسهيل الوصول إلى المعلومات ذات الصلة.

حالة

المتلازمة المرتبطة بـ SATB2

المتلازمة المرتبطة بـ SATB2 اضطراب نمائي جيني متعدد الأجهزة يتميز عادة بتأخر نمائي أو إعاقة ذهنية مع صعوبات شديدة في الكلام واللغة، وقد ترافقه مشكلات الحنك والأسنان والسلوك والحركة.

قراءة الصفحة ←
حالة

متلازمة DDX3X

اضطراب DDX3X النمائي العصبي حالة جينية مرتبطة بالكروموسوم X تُشاهد غالبًا لدى الإناث، وتتميز بطيف من التأخر النمائي أو الإعاقة الذهنية وصعوبات اللغة والحركة مع تفاوت كبير بين الأشخاص.

قراءة الصفحة ←
حالة

متلازمة بوهرينغ-أوبيتز

متلازمة بوهرينغ-أوبيتز اضطراب جيني نادر يؤثر في النمو والتطور وقد يرتبط بتأخر نمائي شديد أو إعاقة ذهنية ونوبات وصعوبات تغذية ونمو وسمات جسدية مميزة.

قراءة الصفحة ←
حالة

متلازمة كوفين-لوري

متلازمة كوفين-لوري اضطراب جيني مرتبط بالكروموسوم X يؤثر في التطور والهيكل العظمي، وتكون سماته غالبًا أشد لدى الذكور مع تفاوت واسع لدى الإناث.

قراءة الصفحة ←