متلازمة DYRK1A
مرجع موسوعي شامل لمتلازمة DYRK1A يربط الجينات والتطور والكلام والتغذية والحركة والصرع بالتعليم والتواصل والاستقلال.
قراءة الصفحة ←مكتبة الحالات والمتلازمات النادرة
مكتبة عربية منتقاة للحالات الجينية والمتلازمات النادرة ذات المحتوى الغني والمراجع القابلة للتتبع. تُدمج الصفحات الأصلية دون نسخ أو تغيير مساراتها، وتُعرض هنا لتسهيل الوصول من قطاع الأمراض النادرة.
74 صفحة منشورة
المحتوى المنشور
محتوى مكتبة الحالات والمتلازمات النادرة - الصفحة 3
صفحات مرتبطة بهذا القسم وفق التصنيف المعرفي المعتمد، مع الحفاظ على العنوان والمسار الأصلي لكل صفحة لمنع التكرار.
اضطراب SETD5 المرتبط بالنمو العصبي
مرجع موسوعي عربي مستقل عن اضطراب SETD5 يربط التباين المعرفي واللغة والانتباه والحركة والسلوك والصرع والتعلم والاستقلال بالدعم التربوي.
قراءة الصفحة ←اضطراب HNRNPU المرتبط بالنمو العصبي
مرجع موسوعي عربي مستقل يشرح اضطراب HNRNPU والصرع والتواصل وAAC والحركة والتغذية والتعلم والاستقلال وخطة المدرسة المبنية على الدليل.
قراءة الصفحة ←متلازمة ADNP
مرجع موسوعي عربي مستقل عن متلازمة ADNP يربط الجينات والتطور والكلام وAAC والحركة والنوم والبصر والتعلم والاستقلال بالدعم التربوي المبني على الدليل.
قراءة الصفحة ←متلازمة KBG المرتبطة بـ ANKRD11
مرجع موسوعي عن KBG المرتبطة بـANKRD11: التطور واللغة والسمع والأسنان والحركة والصرع والسلوك والتعلم والتسهيلات والانتقال إلى الرشد.
قراءة الصفحة ←اضطرابات SCN2A المرتبطة
مرجع موسوعي عن اضطرابات SCN2A: قناة Nav1.2 والصرع والتطور والتوحد واللغة والحركة وAAC والتعلم والتسهيلات والانتقال إلى الرشد.
قراءة الصفحة ←اضطرابات PURA المرتبطة بالنمو العصبي
مرجع موسوعي عن PURA ومتلازمة حذف 5q31.3: التطور والتواصل وAAC والحركة والتغذية والتنفس والصرع والبصر والتعليم والاستقلال.
قراءة الصفحة ←اضطراب GRIN2B المرتبط بالنمو العصبي
مرجع موسوعي عن اضطراب GRIN2B: الجينات والتطور واللغة والحركة والصرع والرؤية القشرية والتعلم والتسهيلات والتواصل والاستقلال.
قراءة الصفحة ←اضطراب نقص CDKL5
مرجع موسوعي عربي حول اضطراب نقص CDKL5: النوبات المبكرة، التطور، الرؤية القشرية، التواصل وAAC، الحركة، النوم، التغذية والتعلم والاستقلال.
قراءة الصفحة ←اضطراب النمو العصبي المرتبط بـ DDX3X
مرجع موسوعي عربي حول اضطراب DDX3X: الجينات، التطور، الكلام وAAC، الحركة، السلوك، الجهاز الهضمي، البصر، التعلم والتسهيلات والاستقلال.
قراءة الصفحة ←متلازمة SATB2 المرتبطة
مرجع موسوعي عربي حول متلازمة SATB2 المرتبطة: الجينات، الكلام وAAC، الحنك والأسنان، الحركة، التغذية، السلوك، التعلم والتسهيلات والاستقلال.
قراءة الصفحة ←متلازمة MED13L
مرجع موسوعي عربي حول متلازمة MED13L: الجينات، التطور، التواصل وAAC، الرخاوة، الحركة، السلوك، القلب والبصر، التعلم والتسهيلات والاستقلال.
قراءة الصفحة ←متلازمة كلايفسترا
مرجع موسوعي عربي حول متلازمة كلايفسترا: EHMT1 و9q34.3، التطور، التواصل وAAC، الرخاوة، النوم، السلوك، التعلم والتسهيلات والاستقلال.
قراءة الصفحة ←متلازمة موات–ويلسون
مرجع موسوعي عربي حول متلازمة موات–ويلسون: ZEB2، التطور، التواصل وAAC، الصرع، الجهاز الهضمي، الحركة، التعلم والتسهيلات والاستقلال.
قراءة الصفحة ←متلازمة بيت–هوبكنز
مرجع موسوعي عربي حول متلازمة بيت–هوبكنز: TCF4، التطور، التواصل وAAC، التنفس، الصرع، النوم، الجهاز الهضمي، التعلم والتسهيلات والاستقلال.
قراءة الصفحة ←متلازمة كورنيليا دي لانج
مرجع موسوعي عربي حول متلازمة كورنيليا دي لانج: الطيف الجيني والنمائي، الخصائص الصحية، التواصل، السمع، السلوك، التعلم، التسهيلات والاستقلال.
قراءة الصفحة ←متلازمة كابوكي
مرجع موسوعي عربي حول متلازمة كابوكي: التعريف والأسباب والجينات والخصائص والتقييم والصحة والتعلم والتواصل والتسهيلات والاستقلال.
قراءة الصفحة ←متلازمة نونان
مرجع موسوعي لمتلازمة نونان يشرح RAS-MAPK والجينات والقلب والنمو والسمع والرؤية واللغة والحركة والتعلم والتسهيلات والانتقال للرشد.
قراءة الصفحة ←متلازمة أنجلمان
مرجع موسوعي لمتلازمة أنجلمان يشرح UBE3A والآليات الوراثية والكلام والحركة والصرع والنوم وAAC والتعلم والتسهيلات والاستقلال.
قراءة الصفحة ←متلازمة ريت
مرجع موسوعي لمتلازمة ريت يشرح MECP2 والتراجع والتواصل والحركة والصرع والتغذية وAAC والتعلم والتسهيلات والرعاية طويلة المدى.
قراءة الصفحة ←متلازمة الكروموسوم X الهش
مرجع موسوعي لمتلازمة X الهش يشرح FMR1 والطفرة الكاملة والـpremutation والتطور والتعلم واللغة والسلوك والدعم والتخطيط للرشد.
قراءة الصفحة ←متلازمة صرخة القطة
مدخل موسوعي مستقل لمتلازمة صرخة القطة Cri-du-chat الناتجة عن حذف 5p، مع التركيز على التطور والكلام واللغة والبلع والحركة والتعلم وAAC والتقييم والتدخل والدمج.
قراءة الصفحة ←متلازمة حذف 1p36
مدخل موسوعي مستقل لمتلازمة حذف 1p36 يشرح الحذف الكروموسومي والخصائص النمائية واللغة والتواصل والحركة والنوبات والتعلم والتقييم والتدخل والتسهيلات والدمج.
قراءة الصفحة ←متلازمة فيلان–ماكديرميد
مدخل موسوعي مستقل لمتلازمة فيلان–ماكديرميد المرتبطة بـSHANK3، مع التركيز على التطور واللغة والتواصل وAAC والتعلم والحركة والحس والسلوك والتقييم والتدخل والدمج.
قراءة الصفحة ←