مكتبة عربية منتقاة للحالات الجينية والمتلازمات النادرة ذات المحتوى الغني والمراجع القابلة للتتبع. تُدمج الصفحات الأصلية دون نسخ أو تغيير مساراتها، وتُعرض هنا لتسهيل الوصول من قطاع الأمراض النادرة.
مقالات وأدلة مرتبطة بهذا الموضوع، مرتبة لتسهيل الوصول إلى المعلومات ذات الصلة.
مرجع موسوعي لمتلازمة ريت يشرح MECP2 والتراجع والتواصل والحركة والصرع والتغذية وAAC والتعلم والتسهيلات والرعاية طويلة المدى.
قراءة الصفحة ←مرجع موسوعي لمتلازمة X الهش يشرح FMR1 والطفرة الكاملة والـpremutation والتطور والتعلم واللغة والسلوك والدعم والتخطيط للرشد.
قراءة الصفحة ←مدخل موسوعي مستقل لمتلازمة صرخة القطة Cri-du-chat الناتجة عن حذف 5p، مع التركيز على التطور والكلام واللغة والبلع والحركة والتعلم وAAC والتقييم والتدخل والدمج.
قراءة الصفحة ←مدخل موسوعي مستقل لمتلازمة حذف 1p36 يشرح الحذف الكروموسومي والخصائص النمائية واللغة والتواصل والحركة والنوبات والتعلم والتقييم والتدخل والتسهيلات والدمج.
قراءة الصفحة ←مدخل موسوعي مستقل لمتلازمة فيلان–ماكديرميد المرتبطة بـSHANK3، مع التركيز على التطور واللغة والتواصل وAAC والتعلم والحركة والحس والسلوك والتقييم والتدخل والدمج.
قراءة الصفحة ←مدخل موسوعي مستقل لمتلازمة حذف 22q11.2 يشرح المصطلح وأسبابه وخصائصه الصحية والنمائية وتأثيره في اللغة والتعلم والوظائف التنفيذية والتقييم والتسهيلات والدمج والانتقال.
قراءة الصفحة ←مدخل موسوعي متخصص يشرح متلازمة برادر–ويلي من منظور علمي وتربوي: التعريف والسبب الجيني والخصائص عبر العمر والتعلم والتواصل والسلوك والتقييم والدعم المدرسي والدمج.
قراءة الصفحة ←