اضطرابات KCNQ2 المرتبطة
مرجع وظيفي شامل لطيف KCNQ2 يربط النوبات الولادية والنمو واللغة والحركة والتغذية والتعلم والاستقلال.
قراءة الصفحة ←مكتبة الحالات والمتلازمات النادرة
مكتبة عربية منتقاة للحالات الجينية والمتلازمات النادرة ذات المحتوى الغني والمراجع القابلة للتتبع. تُدمج الصفحات الأصلية دون نسخ أو تغيير مساراتها، وتُعرض هنا لتسهيل الوصول من قطاع الأمراض النادرة.
79 صفحة منشورة
المحتوى المنشور
محتوى مكتبة الحالات والمتلازمات النادرة - الصفحة 2
مقالات وأدلة مرتبطة بهذا الموضوع، مرتبة لتسهيل الوصول إلى المعلومات ذات الصلة.
اضطرابات CACNA1A المرتبطة
مرجع وظيفي شامل لطيف CACNA1A يربط الرنح والصداع والصرع والنمو واللغة والحركة والرؤية بالتعلم والاستقلال.
قراءة الصفحة ←اضطرابات SCN8A المرتبطة
مرجع وظيفي شامل لطيف SCN8A يربط الصرع والنمو واللغة والحركة والبلع والرؤية والسلوك بالتعلم والاستقلال.
قراءة الصفحة ←اضطراب GRIN1 المرتبط بالنمو العصبي
مرجع تربوي وظيفي شامل لاضطراب GRIN1 يربط الجينات باللغة والتواصل والحركة والصرع والرؤية والتغذية والتعلم والاستقلال.
قراءة الصفحة ←متلازمة Chung–Jansen المرتبطة بـ PHIP
مرجع موسوعي للتعلم والانتباه والصحة النفسية والوزن والاستقلال في متلازمة Chung–Jansen.
قراءة الصفحة ←اضطراب NR2F1 المرتبط بالنمو العصبي
مرجع موسوعي للرؤية والتعلم والتواصل والحركة والاستقلال في اضطراب NR2F1.
قراءة الصفحة ←متلازمة FOXP1
مرجع موسوعي للتعلم والكلام واللغة والحركة والسلوك والاستقلال في متلازمة FOXP1.
قراءة الصفحة ←متلازمة كوهين–غيبسون المرتبطة بـ EED
مرجع موسع عن EED وفرط النمو والتعلم والكلام والحركة والدعم التربوي.
قراءة الصفحة ←اضطرابات SETD2 النمائية العصبية
مرجع موسع عن SETD2 ولوسكان–لوميش والتعلم والكلام والحركة والنمو والدعم التربوي.
قراءة الصفحة ←متلازمة بوهرينغ–أوبيتز المرتبطة بـ ASXL1
مرجع موسوعي تربوي لمتلازمة بوهرينغ–أوبيتز يربط ASXL1 بالتواصل والتغذية والحركة والتعلم والاستقلال.
قراءة الصفحة ←متلازمة أو–كلاين المرتبطة بـ HNRNPK
مرجع موسوعي تربوي لمتلازمة أو–كلاين يربط HNRNPK بالتواصل والحركة والجهاز العصبي الذاتي والاستقلال.
قراءة الصفحة ←متلازمة نيكولايدس–بارايتسر المرتبطة بـ SMARCA2
مرجع موسوعي تربوي لمتلازمة نيكولايدس–بارايتسر يربط SMARCA2 باللغة والصرع والتعلم والاستقلال.
قراءة الصفحة ←اضطراب RPS6KA3 المرتبط والإطار الكلاسيكي Coffin–Lowry
مرجع موسوعي للتربية الخاصة حول طيف RPS6KA3 ومتلازمة Coffin–Lowry، مع التركيز على التعلم والحركة ونوبات السقوط والاستقلال.
قراءة الصفحة ←متلازمة روبنشتاين–تايبي
مرجع موسوعي تربوي شامل لمتلازمة روبنشتاين–تايبي يربط الجينات والتطور بالتواصل والتعلم والاستقلال.
قراءة الصفحة ←اضطرابات KAT6B
مرجع موسوعي للتربية الخاصة حول طيف KAT6B الذي يشمل متلازمة Genitopatellar ومتلازمة SBBYS، مع التركيز على الحركة والسمع والبصر والكلام والتعلم والاستقلال.
قراءة الصفحة ←اضطرابات CASK المرتبطة بالنمو العصبي
مرجع موسوعي للتربية الخاصة حول طيف CASK، بما فيه MICPCH وأشكال الإعاقة المرتبطة بالكروموسوم X، مع التركيز على الحركة والرؤية واللغة والصرع والتعلم.
قراءة الصفحة ←اضطراب CSNK2B المرتبط بالنمو العصبي
مرجع موسوعي للتربية الخاصة حول اضطراب CSNK2B ومتلازمة Poirier–Bienvenu، يربط الصرع واللغة والحركة والنمو والسلوك بالتعلم والاستقلال.
قراءة الصفحة ←اضطراب PPP2R5D المرتبط بالنمو العصبي
مرجع موسوعي للتربية الخاصة حول اضطراب PPP2R5D أو متلازمة جوردان، يربط الجينات والرخاوة والحركة والكلام والصرع والسلوك والتعلم والاستقلال.
قراءة الصفحة ←متلازمة FOXG1
مرجع موسوعي للتربية الخاصة حول متلازمة FOXG1 يجمع التشخيص الجيني والحركة والتواصل والتغذية والنوم والصرع والتعلم والاستقلال عبر مراحل الحياة.
قراءة الصفحة ←اضطراب KDM5C المرتبط بالنمو العصبي
مرجع موسوعي حديث عن KDM5C/Claes–Jensen يربط اللغة والصرع والنوم والحركة والوراثة المرتبطة بـX بالتعلم والاستقلال لدى الذكور والإناث.
قراءة الصفحة ←اضطراب SETD1B المرتبط بالنمو العصبي
مرجع موسوعي حديث عن SETD1B يربط اللغة والصرع والتراجع والسلوك والحركة بالتعلم والاستقلال عبر مراحل الحياة.
قراءة الصفحة ←اضطراب PACS1 المرتبط بالنمو العصبي
مرجع موسوعي حديث عن PACS1/Schuurs–Hoeijmakers يربط اللغة والحركة والتغذية والسلوك والصحة بالتعلم والاستقلال.
قراءة الصفحة ←متلازمة أوكور–تشونغ النمائية العصبية
مرجع موسوعي عن OCNDS/CSNK2A1 يربط اللغة والرخاوة والتغذية والنوم والسلوك والصحة بالتعلم والاستقلال.
قراءة الصفحة ←اضطراب ASXL3 المرتبط
مرجع موسوعي عن ASXL3/Bainbridge–Ropers يربط التواصل والتغذية والحركة والسلوك والرؤية والصرع بالتعليم والاستقلال.
قراءة الصفحة ←