التوحد
الفهم والتقييم والدعم والاختلافات الفردية والتجارب المرتبطة بالتوحد عبر مراحل الحياة.
استعراض الصفحات ←محتوى موثوق عن التوحد والنمو العصبي والتقييم والدعم والتواصل والدمج عبر مراحل الحياة.
الفهم والتقييم والدعم والاختلافات الفردية والتجارب المرتبطة بالتوحد عبر مراحل الحياة.
استعراض الصفحات ←اضطراب نقص الانتباه وفرط الحركة والوظائف التنفيذية والتقييم والدعم عبر العمر.
استعراض الصفحات ←الحالات النمائية والعصبية والمتلازمات وما يرتبط بها من احتياجات وظيفية ودعم.
استعراض الصفحات ←مقالات وأدلة مرتبطة بهذا الموضوع، مرتبة لتسهيل الوصول إلى المعلومات ذات الصلة.
دليل موثق لاضطراب ASXL3 أو متلازمة بينبريدج–روبرز: التأخر النمائي والكلام المحدود والتغذية ونقص التوتر والنمو والسلوك والنوبات، مع التشخيص الجيني والدعم الوظيفي.
قراءة الصفحة ←دليل موثق للاضطراب النمائي المرتبط بجين DDX3X يشرح التأخر الحركي واللغوي، نقص التوتر، التغذية والنوبات والبصر والسلوك، مع التشخيص الجيني والمتابعة والدعم الوظيفي.
قراءة الصفحة ←دليل موثق لداء نيمان–بيك النوع C يشرح العرض الحشوي والعصبي حسب العمر، حركة العين العمودية والرنح وعسر البلع والتراجع المعرفي، التشخيص الجيني والمتابعة والرعاية.
قراءة الصفحة ←دليل أسري موثق لاضطراب HNRNPU النمائي يشرح التشخيص الجزيئي، الصرع المبكر، التطور والكلام والتغذية والتوتر العضلي، وما الذي ينبغي تقييمه ومتابعته بعد التشخيص.
قراءة الصفحة ←دليل موثق لمتلازمة ADNP أو هلسـمورتل–فان دير آ يشرح التشخيص الجيني، التطور والكلام والتغذية والنوم والبصر والسمع والحركة والنوبات، وما يحتاجه التقييم والمتابعة طويلة المدى.
قراءة الصفحة ←دليل موثق لمتلازمة DYRK1A يشرح صغر الرأس والتأخر النمائي والكلام والتغذية والمشية والنوبات والبصر والسلوك، والتقييمات التي تساعد الأسرة والفريق بعد تأكيد التشخيص الجيني.
قراءة الصفحة ←دليل أسري منهجي حول CTNNB1: التشنج والحركة والبصر واعتلال الشبكية الترشحي والتواصل وصغر الرأس والتغذية والسلوك والجنف.
قراءة الصفحة ←دليل أسري منهجي حول متلازمة جوبير: التنفس وحركات العين والتوازن والحركة والكلى والكبد والشبكية والهرمونات والتواصل والمتابعة الدورية.
قراءة الصفحة ←دليل أسري لاضطراب DDX3X يشرح التباين لدى الإناث والذكور، التواصل وAAC والرخاوة والحركة والتغذية والنوبات والبصر والسمع والجنف والمتابعة متعددة التخصصات.
قراءة الصفحة ←دليل لاتخاذ القرار في دعم التوحد يفرق بين دعم السمات الأساسية وعلاج الحالات المصاحبة، ويشرح التواصل والمهارات والبيئة والسلوك والأدوية وما لا تدعمه الأدلة.
قراءة الصفحة ←دليل أسري محدث لمتلازمة KBG المرتبطة بـANKRD11 يشرح الأسنان والنمو والعظام والسمع والتعلم والصرع والسلوك، والفرق بين متغير الجين وحذف 16q24.3.
قراءة الصفحة ←دليل أسري متخصص لمتلازمة درافيت يشرح SCN1A، النوبات المحفزة بالحمى والحرارة، خطة الإنقاذ، السلامة في الماء والنوم، المتابعة الدوائية والتطور والحركة والمدرسة.
قراءة الصفحة ←دليل أسري لمتلازمة فيلان–ماكديرميد يشرح SHANK3 والتواصل وAAC والرخاوة والنوبات والنوم والهضم والكلى وتنظيم الحرارة والألم ومتابعة فقد المهارات عبر العمر.
قراءة الصفحة ←مرجع عملي للتشخيص التفريقي للتوحد يوضح الفروق والتداخل مع اضطراب اللغة وADHD والقلق وOCD والإعاقة الذهنية والصدمة والحالات الحسية والعصبية.
قراءة الصفحة ←دليل عربي عن متلازمة لاندو–كليفنر يشرح التراجع اللغوي المكتسب، العمه اللفظي السمعي، أهمية EEG أثناء النوم، التفريق عن فقد السمع والتوحد، ودعم اللغة وAAC في المدرسة.
قراءة الصفحة ←دليل عربي محدث عن متلازمة كوفن–لوري وطيف RPS6KA3، يشرح نوبات السقوط المحرضة بالمفاجأة، الحركة والعمود الفقري والسمع والنوم والتواصل والتكييفات العملية.
قراءة الصفحة ←دليل عربي محدث عن اضطراب STXBP1 يشرح الصرع واضطرابات الحركة والتشخيص الجيني وAAC والبلع والتغذية والنوم والتأهيل، مع مؤشرات عملية للمتابعة والطوارئ.
قراءة الصفحة ←دليل عربي محدث عن MPS VI يشرح ARSB والتشخيص، المتابعة القلبية والتنفسية والهيكلية، مخاطر الحبل الشوكي والتخدير، العلاج الإنزيمي والتكييفات التي تحافظ على الاستقلال.
قراءة الصفحة ←دليل أسري للضمور العضلي الشوكي يشرح SMN1 والأنماط السريرية والتنفس والتغذية والحركة والعظام والعلاجات المعدلة للمرض والمتابعة متعددة التخصصات.
قراءة الصفحة ←دليل موثق لمتلازمة MED13L يشرح التأخر النمائي ونقص التوتر والكلام والحركة والتغذية والصرع والعيوب القلبية المحتملة، مع التشخيص الجيني والمتابعة.
قراءة الصفحة ←دليل أسري لمتلازمة X الهش يشرح FMR1 والتشخيص الجزيئي والتطور والتعلم واللغة والسلوك والقلق والصحة الجسدية والتواصل وخطة المتابعة والدعم.
قراءة الصفحة ←دليل أسري لمتلازمة سوتوس يشرح NSD1 وفرط النمو والتطور والتعلم والسلوك والقلب والكلى والنوبات والجنف، مع تقييم ومتابعة وظيفية متعددة التخصصات.
قراءة الصفحة ←دليل أسري لمتلازمة كريستيانسون يشرح SLC9A6 والصرع والتوازن والتواصل والتغذية والنوم وصغر الرأس والتغيرات مع العمر وخطة المتابعة والدعم.
قراءة الصفحة ←دليل عملي عن داء بول شراب القيقب MSUD يشرح فحص حديثي الولادة والتشخيص، خطة المرض الحاد، التغذية العلاجية، متابعة الليوسين والنمو، وعلامات الأزمة الاستقلابية التي تستدعي استجابة عاجلة.
قراءة الصفحة ←