اضطراب نقص UNC80
اضطراب نمائي عصبي جسمي متنحٍ مرتبط بمتغيرات ثنائية الأليل في UNC80، يتميز عادة بنقص توتر وتأخر نمائي شديد وصعوبات في الحركة والكلام بدرجات متفاوتة.
طبقة وصول مستقلة عن ترتيب القطاعات والأقسام، تعرض صفحات قاعدة المعرفة المنشورة والقابلة للفهرسة من دون تغيير مساراتها أو ملكيتها أو حالة فهرستها. الصفحات المحفوظة أو غير المفهرسة تبقى في مساراتها الحالية ولا تُكشف قسرًا عبر هذا الفهرس.
كل بطاقة ترتبط بالمسار العام الفعلي للصفحة وتعرض القطاع والقسم الأساسيين عندما يكون التصنيف متاحًا.
اضطراب نمائي عصبي جسمي متنحٍ مرتبط بمتغيرات ثنائية الأليل في UNC80، يتميز عادة بنقص توتر وتأخر نمائي شديد وصعوبات في الحركة والكلام بدرجات متفاوتة.
طيف وراثي نادر مرتبط بمتغيرات في ACTL6B؛ قد تسبب المتغيرات ثنائية الأليل اعتلالًا دماغيًا نمائيًا وصرعيًا شديدًا، بينما قد ترتبط بعض المتغيرات المغايرة الزيجوت بطيف نمائي مختلف.
اضطراب نمائي عصبي نادر مرتبط غالبًا بمتغيرات حديثة النشأة في ATP6V1A، وقد يتراوح من تأخر نمائي إلى اعتلال دماغي نمائي وصرعي شديد.
طيف نمائي عصبي مرتبط بمتغيرات ممرِضة في CACNA1E، وقد يتظاهر باعتلال دماغي نمائي وصرعي مع اضطرابات حركة أو توتر عضلي لدى بعض الأفراد.
اضطراب نمائي عصبي نادر يرتبط بمتغيرات ممرِضة في جين CAMK2B، وقد يؤثر بدرجات متفاوتة في التطور الحركي واللغة والتعلم والتنظيم العصبي والسلوكي.
طيف نمائي عصبي مرتبط بمتغيرات ممرِضة في CHD2، يرتبط غالبًا بالصرع وتأخر النمو أو صعوبات التعلم، مع حساسية للضوء لدى جزء من الحالات.
طيف نمائي عصبي مرتبط بمتغيرات ممرِضة في DEAF1، ويشمل شكلًا سائدًا معروفًا بمتلازمة Vulto-van Silfhout-de Vries وأشكالًا متنحية ذات نمط سريري مختلف.
طيف نمائي عصبي مرتبط بمتغيرات ممرِضة في DNM1، وقد يتراوح من اضطراب نمائي مع أو دون صرع إلى اعتلال دماغي نمائي وصرعي شديد.
طيف نمائي عصبي مرتبط بمتغيرات ممرِضة في EEF1A2، وقد يشمل تأخرًا حركيًا ولغويًا وإعاقة ذهنية وصرعًا أو اضطرابات حركة بدرجات متفاوتة.
طيف نمائي عصبي مرتبط بمتغيرات ممرِضة في GNAO1، وقد يغلب عليه الصرع أو اضطراب الحركة أو يجمع بينهما مع تأخر نمائي بدرجات مختلفة.
اضطراب نمائي عصبي نادر مرتبط بمتغيرات ممرِضة في GRIA1، أحد جينات مستقبلات AMPA، وقد يؤثر في التطور المعرفي واللغة والسلوك مع صرع أو نقص توتر لدى بعض الأفراد.
اضطراب نمائي عصبي نادر مرتبط بمتغيرات ممرِضة في HECW2، ويتميز غالبًا بتأخر التطور واضطراب الكلام والحركة مع نطاق متباين من السمات العصبية والسلوكية.
اضطراب وراثي نمائي عصبي ينتج غالبًا عن فقد وظيفة نسخة من جين HNRNPU، ويتميز بتأخر نمائي وصعوبات كبيرة في التواصل والتعلم مع شيوع الصرع لدى كثير من الأفراد.
اضطراب نمائي عصبي مرتبط بمتغيرات ممرِضة في IQSEC2 على الصبغي X، وقد يؤثر في التطور واللغة والتعلم والسلوك مع صرع لدى نسبة من الأفراد.
طيف نمائي عصبي نادر مرتبط بمتغيرات ممرِضة في IRF2BPL، وقد يبدأ بتأخر نمائي أو صعوبات تعلم ثم يظهر لدى بعض الأفراد تراجع في المهارات أو اضطرابات حركة أو صرع.
اضطراب نمائي عصبي مرتبط بمتغيرات ممرِضة في KMT2C، ويتميز بطيف من التأخر النمائي أو الإعاقة الذهنية مع مشكلات سلوكية ونقص توتر أو صرع لدى بعض الأفراد.
اضطراب نمائي عصبي نادر مرتبط بمتغيرات ممرِضة في KMT5B، وقد يتضمن تأخرًا نمائيًا أو إعاقة ذهنية وسمات توحدية ونقص توتر مع كبر محيط الرأس لدى عدد من الأفراد.
اضطراب نمائي عصبي نادر مرتبط بمتغيرات ممرِضة في MAPK8IP3، وقد يؤثر في التطور المعرفي والحركي والكلام مع نقص توتر وسمات عصبية أو سلوكية متفاوتة.
اضطراب نمائي عصبي جسمي متنحٍ مرتبط بمتغيرات ثنائية الأليل في MBOAT7، وقد يتضمن تأخرًا نمائيًا أو إعاقة ذهنية وصرعًا وسمات سلوكية بدرجات مختلفة.
اضطراب نمائي عصبي يرتبط غالبًا بنقص وظيفة جين SETD5، ويتسم بطيف متغير من التأخر النمائي وصعوبات التعلم واللغة والحركة والسمات السلوكية.
اضطراب جسمي متنحٍ نادر مرتبط بمتغيرات ثنائية الأليل في TBCK، وقد يسبب تأخرًا نمائيًا شديدًا ونقص توتر ومشكلات تواصل وحركة وصحة لدى بعض الأفراد.
اضطراب نمائي عصبي نادر مرتبط غالبًا بمتغيرات حديثة النشأة في WASF1، وقد يسبب تأخرًا نمائيًا شديدًا واضطرابات كلام وحركة مع صرع لدى بعض الأفراد.
طيف عصبي نادر مرتبط بمتغيرات ممرِضة في ATP6V0A1، وقد يشمل اعتلالًا دماغيًا نمائيًا وصرعيًا أو أشكالًا عصبية أخرى تختلف بحسب آلية المتغير.
اضطراب وراثي نادر مرتبط غالبًا بمتغيرات ثنائية الأليل في CACNA2D2، ويجمع بدرجات مختلفة بين التأخر النمائي والصرع واضطراب التوازن أو المخيخ.