ابحث في منصة روافد

دليل مختبري لفحص FMR1: متى نطلبه، كيف تُكشف توسعات CGG، دور PCR وTP-PCR والمثيلة وSouthern blot، الموزاييكية، حدود exome وقراءة النتيجة.

شرح علمي متقدم للصلة بين FMR1 وتكرارات CGG والمثيلة وFMRP والموزاييكية وAGG، وكيف تختلف الطفرة الكاملة عن الـpremutation.