ابحث في منصة روافد

دليل عملي مبني على توصيات ILAE يشرح متى تفيد الفحوص الجينية في الصرع، الفرق بين panel وexome وgenome وCMA، وكيف تُفسر النتيجة الموجبة أو السلبية أو VUS دون مبالغة.

قراءة عربية نقدية للمصدر الأصلي: From targeted SCN1A analysis to whole exome sequencing: clinical utility and novel genetic findings in a Hungarian paediatric epilepsy cohort مع تفكيك المنهج والنتائج والقيود.