الموسوعة المختصرة
اضطراب STXBP1 المرتبط بالنمو العصبي
condition
اضطراب STXBP1 المرتبط بالنمو العصبي طيف جيني ينجم عن متغيرات ممرضة في STXBP1. قد يبدأ بنوبات مبكرة عند عدد كبير من المصابين ويرتبط بتأخر نمائي وإعاقة ذهنية وصعوبات حركة أو توتر عضلي، لكن النمط وشدة الصرع والتطور يختلفان بين الأفراد.