متلازمة وايس–كروسكا

الحالة: متلازمة وايس–كروسكا — Weiss-Kruszka syndrome (ZNF462-related disorder).

تعريف الحالة

متلازمة وايس–كروسكا اضطراب نمائي جيني نادر يرتبط بمتغيرات ممرضة في ZNF462 أو بحذوفات تشمل المنطقة 9q31.2. قد تؤثر في النمو والتعلم والكلام، وتظهر لدى بعض الأشخاص سمات قحفية وجهية مثل تدلي الجفن أو بروز الدرز الجبهي، مع تباين واسع في المشكلات المصاحبة.

السمات والأعراض المحتملة

تتفاوت السمات من شخص إلى آخر. قد تشمل تأخرًا نمائيًا أو صعوبات تعلم ولغة، ونقص توتر عضلي، ومشكلات سمع أو رؤية لدى بعض الأفراد، كما وُصفت تغيرات في الجسم الثفني أو القلب أو الهيكل العظمي في بعض الحالات. وجود المتلازمة لا يعني أن كل هذه السمات ستظهر أو أن شدتها ستكون متماثلة.

السبب والتشخيص

يُثبت التشخيص بفحص جزيئي يحدد متغيرًا ممرضًا في ZNF462 أو تغيرًا صبغيًا مناسبًا ويطابقه اختصاصي الوراثة مع الصورة السريرية. كثير من الحالات المبلغ عنها حدثت بمتغيرات جديدة، لكن الاستشارة الوراثية ضرورية لتفسير النتيجة واحتمال التكرار، ولا ينبغي اعتبار المتغير غير المؤكد تشخيصًا نهائيًا.

الدعم والتكييفات العملية

تتبع الرعاية المشكلات الموجودة فعلًا، وقد تشمل تقييم السمع والبصر والقلب والحركة والنمو وفق المؤشرات. تربويًا، تُبنى الخطة على ملف التعلم واللغة والتواصل؛ وقد تفيد خدمات النطق واللغة وAAC، والعلاج الطبيعي أو الوظيفي، والمواد الميسرة، والوقت الإضافي، وأهداف قابلة للقياس يراجعها الفريق مع الأسرة والطالب.