متلازمة AUTS2 (AUTS2 Syndrome). متلازمة نمائية عصبية مرتبطة بمتغيرات أو حذف يؤثر في AUTS2، وقد تتضمن تأخرًا نمائيًا أو إعاقة ذهنية مع سمات سلوكية ونمائية ونموية متفاوتة.
تعريف دقيق
متلازمة نمائية عصبية مرتبطة بمتغيرات أو حذف يؤثر في AUTS2، وقد تتضمن تأخرًا نمائيًا أو إعاقة ذهنية مع سمات سلوكية ونمائية ونموية متفاوتة.
السمات والأعراض المحتملة
من السمات المبلغ عنها تأخر النمو أو الإعاقة الذهنية، وصغر الرأس أو قصر القامة لدى بعض الأفراد، وصعوبات تغذية، ونقص توتر، وسمات توحدية أو فرط نشاط واضطرابات انتباه بدرجات مختلفة.
السبب الجيني وحدود التنبؤ
يمكن أن تنتج المتلازمة عن أنواع مختلفة من المتغيرات في AUTS2. تشير الدراسات إلى أن إصابة الجزء الطرفي 3′ من الجين قد ترتبط بصورة أشد في المتوسط، لكن ذلك لا يسمح بالتنبؤ الفردي الدقيق.
التعلم والتواصل والدعم المدرسي
تفيد بنية صفية واضحة ودعم اللغة والتواصل، وتجزئة المهام والتنظيم التنفيذي، مع تكييف الحركة والكتابة عند الحاجة. يجب التعامل مع الانتباه والسلوك بوصفهما جزءًا من الملف الوظيفي لا معيارًا للحكم على القدرة.
متى يلزم تقييم عاجل؟
أي فقد مفاجئ لمهارة أو عرض عصبي أو طبي جديد يحتاج تقييمًا مناسبًا بدل نسبته تلقائيًا للمتلازمة.
قسم احتياجات خاصة وتربية دامجةمداخل مترابطة حول النمو والتواصل والتكييفات والتعليم الدامج.فتح المصدر الخارجي ↗خطة الرعاية الصحية المدرسيةإطار لتنسيق الاحتياجات الصحية مع المشاركة المدرسية.فتح المصدر الخارجي ↗أسئلة شائعة
ما متلازمة AUTS2؟
متلازمة نمائية عصبية مرتبطة بمتغيرات أو حذف يؤثر في AUTS2، وقد تتضمن تأخرًا نمائيًا أو إعاقة ذهنية مع سمات سلوكية ونمائية ونموية متفاوتة.
ما أهم ما تحتاجه المدرسة؟
تفيد بنية صفية واضحة ودعم اللغة والتواصل، وتجزئة المهام والتنظيم التنفيذي، مع تكييف الحركة والكتابة عند الحاجة. يجب التعامل مع الانتباه والسلوك بوصفهما جزءًا من الملف الوظيفي لا معيارًا للحكم على القدرة.
ما السبب أو الأساس الجيني المعروف في متلازمة AUTS2؟
يمكن أن تنتج المتلازمة عن أنواع مختلفة من المتغيرات في AUTS2. تشير الدراسات إلى أن إصابة الجزء الطرفي 3′ من الجين قد ترتبط بصورة أشد في المتوسط، لكن ذلك لا يسمح بالتنبؤ الفردي الدقيق.
ما السمات أو الأعراض التي قد تظهر في متلازمة AUTS2؟
من السمات المبلغ عنها تأخر النمو أو الإعاقة الذهنية، وصغر الرأس أو قصر القامة لدى بعض الأفراد، وصعوبات تغذية، ونقص توتر، وسمات توحدية أو فرط نشاط واضطرابات انتباه بدرجات مختلفة.