متلازمة إكس الهش
مسار مؤسسي موسع يتضمن عشر خطط لمقدم الخدمة حول متلازمة إكس الهش: تحديد وتقييم واختبارات وبروتوكولات وتوقعات ومتابعة وإعادة قرار.
طبقة وصول مستقلة عن ترتيب القطاعات والأقسام، تعرض صفحات قاعدة المعرفة المنشورة والقابلة للفهرسة من دون تغيير مساراتها أو ملكيتها أو حالة فهرستها. الصفحات المحفوظة أو غير المفهرسة تبقى في مساراتها الحالية ولا تُكشف قسرًا عبر هذا الفهرس.
كل بطاقة ترتبط بالمسار العام الفعلي للصفحة وتعرض القطاع والقسم الأساسيين عندما يكون التصنيف متاحًا.
مسار مؤسسي موسع يتضمن عشر خطط لمقدم الخدمة حول متلازمة إكس الهش: تحديد وتقييم واختبارات وبروتوكولات وتوقعات ومتابعة وإعادة قرار.
مسار مؤسسي موسع يتضمن عشر خطط لمقدم الخدمة حول متلازمة التشنجات الصرعية الطفولية: تحديد وتقييم واختبارات وبروتوكولات وتوقعات ومتابعة وإعادة قرار.
دليل عربي مؤسسي موسع لمتلازمة الكروموسوم X الهش: جين FMR1 والفحص والوراثة، الصحة عبر العمر، التواصل والتعليم والسلوك والتدخل والسلامة والانتقال للرشد.
مسار قرار وظيفي في Prader–Willi يمنع اختزال الشخص في الوزن أو الطعام، ويختبر كيف يحرر الأمان الغذائي والنوم الجيد والروتين المتوقع القدرة على التعلم والتواصل والاستقلال.
مسار علمي متقدم لمتلازمة بوتوكي–لوبسكي يدمج RAI1 مع التغذية والبلع والنوم والتنفس والحركة واللغة والتنفيذ والسلوك، ويفصل سمات التوحد عن الملف الاجتماعي الفردي لبناء استقلال وتواصل قابلين للقياس.
مسار علمي متقدم لمتلازمة بيت–هوبكنز يركز على الفجوة بين الفهم والتعبير، التنفس اللاإرادي، الألم الحشوي والإمساك، الحركة والبصر والنوم، ويحوّل هذه السمات إلى اختبارات تواصل ووصول ومشاركة قابلة للقياس.
مسار علمي متقدم لمتلازمة Dup15q يربط نوع التضاعف وأصل النسخة بالصرع والنمو والتواصل والحركة، ويستثمر الاهتمام الاجتماعي والقدرات التكيفية عبر اختبارات وصول وAAC وخط أساس للنوبات والأداء.
مسار علمي متقدم لمتلازمة تيرنر يطبق إرشادات 2024 عبر العمر ويركز على الملف العصبي المعرفي الفردي—البصري المكاني، التنفيذي، الاجتماعي والرياضي—مع السمع والقلب والصحة النفسية والانتقال دون اختزال القدرة في IQ أو القصر.
مسار علمي متقدم لمتلازمة جاكوبسن يضع خلل الصفائح والمناعة والقلب كبوابات أمان، ثم يفصل الفهم الاستقبالي عن التعبير والحركة، ويبني خطة للتكيف والصحة النفسية والاستقلال دون استخدام حجم الحذف كقدر محتوم.
دليل أسري منهجي حول حذف 16p11.2: اللغة والتطور والتعلم والتنسيق الحركي والصرع والنمو والوزن والصحة النفسية والخطة العملية.
دليل أسري موثق لمتلازمة حذف 1p36 يغطي التقرير الصبغي والقلب واعتلال العضلة والسمع والبصر والصرع والبلع والكلى والغدة والحركة والتواصل.
مسار علمي متقدم لمتلازمة حذف 1p36 يضع القلب والصرع والسمع والبصر والنمو كبوابات سلامة ووصول، ثم يبني على بيانات المراهقين والبالغين التي تظهر وظيفة أفضل من التوقعات القديمة وتقدمًا نمائيًا مستمرًا.
مسار علمي متقدم لمتلازمة حذف 22q11.2 يدمج إرشادات الأطفال 2023 وGeneReviews 2025 مع القلب والمناعة والكالسيوم والحنك والسمع، ويربط اللغة والتنفيذ والتعلم بمراقبة الصحة النفسية والانخفاض المعرفي الحقيقي عبر المراهقة والرشد.
مسار علمي متقدم لمتلازمة درافيت يربط الصرع والتعافي والنوم بالتعلم، ويعالج بطء التطور والوظائف التنفيذية والمشية المتغيرة مع العمر والتواصل، مع خطة سلامة وإنقاذ منفصلة عن اختبارات القدرات.
مسار علمي متقدم لمتلازمة ريت يضع التواصل بالنظر وAAC والـapraxia في صميم تقييم القدرة، ويربط التنفس والصرع والنوم والأمعاء والجنف والعظام والحركة بخط أساس طولي يحمي المهارات والمشاركة عبر العمر.
مسار علمي متقدم لمتلازمة روبنشتاين–تايبي يدمج أول توافق دولي 2024 مع تاريخ البالغين، ويربط النوم والأمعاء والقلق والسلوك والحركة الدقيقة والتواصل بخطة قدرات ومشاركة قابلة للقياس عبر العمر.
دليل عربي مؤسسي موسع لمتلازمة ريت: التشخيص والوراثة، التواصل المعزز، الصرع والتنفس والقلب والتغذية والعظام والجنف والتعليم والعلاج والانتقال للرشد.
مسار مؤسسي موسع يتضمن عشر خطط لمقدم الخدمة حول متلازمة زيكا الخلقية: تحديد وتقييم واختبارات وبروتوكولات وتوقعات ومتابعة وإعادة قرار.
مسار مؤسسي موسع يتضمن عشر خطط لمقدم الخدمة حول متلازمة ستيرج–ويبر: تحديد وتقييم واختبارات وبروتوكولات وتوقعات ومتابعة وإعادة قرار.
مسار علمي متقدم لمتلازمة سميث–كينغسمور يربط MTOR والموزاييكية بالنوم والإيقاع اليومي والصرع والحركة والتواصل، ويبني اختبارات تكشف أفضل أداء مع مراقبة الانحدار وفرط الشهية دون تحويل الأبحاث الدوائية إلى وصفات.
مسار مؤسسي موسع يتضمن عشر خطط لمقدم الخدمة حول متلازمة سميث–ليملي–أوبيتز: تحديد وتقييم واختبارات وبروتوكولات وتوقعات ومتابعة وإعادة قرار.
مسار مؤسسي موسع يتضمن عشر خطط لمقدم الخدمة حول متلازمة سميث–ماجينيس: تحديد وتقييم واختبارات وبروتوكولات وتوقعات ومتابعة وإعادة قرار.
مسار علمي متقدم لمتلازمة سوتوس يدمج NSD1 مع النمط العصبي‑السلوكي والحسي والبالغين، ويفصل القدرة عن القلق والحركة والمعالجة الحسية، مع خطة للاستقلال والمشاركة والصحة عبر العمر دون فحوص سرطان غير مبررة.
مسار علمي لمقدم الخدمة في متلازمة صرخة القطة يركز على كشف القدرة التي قد تحجبها صعوبات الكلام والحركة، وبناء خط أساس متعدد الوسائط، وتأمين البلع والتغذية، واختبار AAC والتكييفات بقرارات قابلة للقياس.