توحيد اللغة السريرية
يربط المصطلح العربي بمعرّف HPO ثابت بدل الاعتماد على وصف حر يصعب مقارنته أو مشاركته.
Rawafid Rare Phenotype Navigator
حوّل الوصف السريري إلى ملف HPO قابل للتحليل وإعادة الاستخدام
مساحة عربية مفتوحة لبناء phenotype profile منظم، ومقارنة ثلاث طبقات مستقلة: الأمراض والجينات عبر Monarch، والحالات المشابهة عبر PAVS، ثم معرفة أي phenotypes تستحق التحقق منها تاليًا وتصدير الملف بصيغة GA4GH Phenopacket.
لماذا هذه الأداة مختلفة؟
من قائمة أعراض إلى حلقة تعلم متعددة المصادر
القيمة ليست في إعطاء اسم مرض بسرعة؛ بل في بناء ملف معياري، ثم اختبار الفرضيات على مصدرين مستقلين للمعرفة والحالات، وإظهار الاتفاق والاختلاف بدل إخفائهما.
Triangulation بدل درجة واحدة
نقارن ترتيب Monarch العالمي للأمراض والجينات بحالات PAVS المشابهة. أي تقاطع يُعرض كإشارة للمراجعة، لا كنسبة تشخيص.
سؤال سريري تالي
تستخرج الأداة phenotypes متكررة في أعلى الفرضيات ولم تُسجل بعد، لتوجيه الفحص السريري التالي بدل إضافة اختبارات عشوائية.
ملف قابل للنقل
يمكن تصدير GA4GH Phenopacket JSON للاحتفاظ بالملف ومراجعته وإعادة تحليله لاحقًا في أنظمة متوافقة.
Phenotype-first workflow
ابدأ بما نراه، لا باسم مرض متوقع
ابحث بالعربية أو الإنجليزية، اختر HPO ID الصحيح، وسجّل الموجود والمنفي وعمر البداية. لا تُدخل اسمًا كاملًا أو رقم هوية.
1
PAVS Arabic HPO · HPO IDsابحث عن phenotype
2
0 مصطلحًاملف phenotype
لم تُضف أي phenotype بعد.
3
Monarch + PAVSحلّل بثلاث نوافذ مستقلة
تُرسل HPO IDs الموجودة فقط؛ لا تُرسل الأسماء أو معرّف الحالة أو الصفات المنفية.
كيف تقرأ النتائج؟
- Monarch: semantic similarity للأمراض والجينات؛ الدرجة ليست احتمال تشخيص.
- PAVS: حالات phenotype مشابهة من cohorts منشورة؛ التشابه بين حالتين لا يثبت نفس السبب الجيني.
- الإشارة المتقاطعة: تكرار اسم الجين في نتائج Monarch والحالات الشبيهة فقط؛ لا تتحول إلى تشخيص أو توصية علاج.
- الصفات المنفية: تُحفظ في Phenopacket لكنها لا تدخل المطابقة في هذا الإصدار.
- العربية: PAVS Arabic HPO طبقة مستقلة وليست الترجمة العربية الرسمية الكاملة لـHPO.
المصادر والمنهج
كل طبقة لها مصدر وحدود واضحة
Human Phenotype Ontology
المعرّفات والبنية المفاهيمية للنمط الظاهري. HPO هو المرجع الدلالي، بينما العربية الحالية تأتي من طبقة مستقلة موضحة أدناه.
HPO ↗PAVS Arabic HPO + Cases
طبقة عربية مستقلة لترجمات HPO إضافة إلى بحث الحالات المشابهة. ليست النسخة العربية الرسمية الكاملة لـHPO، لذلك يظهر المصدر بوضوح ولا نخلط بين الاثنين.
PAVS ↗Monarch Initiative
المطابقة الدلالية للأمراض والجينات تستخدم Monarch v3 semantic similarity وبيانات الارتباطات الحالية.
Monarch API ↗GA4GH Phenopackets
التصدير يستخدم بنية Phenopacket v2 لتسهيل نقل phenotype profile بين الأدوات والبحوث.
Phenopacket Schema ↗مسار التطوير
الأداة ستتوسع مع القطاع لا بدل الصفحات العلمية
بعد تثبيت هذه النسخة سنضيف longitudinal phenotype diff، provenance للإصدارات، إعادة التحليل عند تحديث المعرفة، functional assays وVUS/recontact، carrier/cascade workflows، federated rare-disease registries وFAIR data، cohort design للأمراض فائقة الندرة، وdigital endpoints/wearables في دراسات التاريخ الطبيعي.