متلازمة ويتيفين-كولك المرتبطة بـ SIN3A

متلازمة ويتيفين-كولك، أو اضطراب الإعاقة الذهنية المرتبط بـ SIN3A، اضطراب نمو عصبي وراثي نادر يختلف أثره المعرفي واللغوي والصحي من شخص إلى آخر.

ما متلازمة ويتيفين-كولك؟

ترتبط المتلازمة غالبًا بمتغيرات فقد وظيفة متغايرة الزيجوت في SIN3A. تصف المصادر المرجعية تأخرًا نمائيًا مع صعوبات معرفية غالبًا خفيفة إلى متوسطة، لكن بعض الأشخاص في السلاسل المنشورة لم يظهر لديهم قصور معرفي واضح.

السمات المحتملة

قد تشمل السمات صعوبات النمو أو التغذية، ونقص التوتر العضلي، وتأخر الحركة أو اللغة، وصعوبات سلوكية، ونوبات لدى بعض الأشخاص. يمكن أن توجد سمات خلقية أو تغيرات في تصوير الدماغ لدى أقلية، لذلك لا ينبغي بناء قائمة فحص جامدة من التشخيص.

السبب والتشخيص

يرتبط الاضطراب بمتغيرات ممرضة في SIN3A، وقد تدخل بعض حذوفات منطقة 15q24 في التشخيص التفريقي لكن الحذف الأوسع قد يحمل تأثيرات إضافية من جينات أخرى. يثبت التشخيص بتقييم جيني سريري مناسب، وتناقش الوراثة السائدة والحدوث الجديد وفق نتيجة الأسرة.

الدعم في التعلم والتواصل

يجب قياس اللغة الاستقبالية والتعبيرية والقراءة والذاكرة والانتباه والمهارات الحركية والاستقلال بدل الاعتماد على تقدير عام للذكاء. يمكن أن تفيد التهيئة البصرية والتعليم الصريح وتقليل عبء اللغة وAAC عند الحاجة، مع مراجعة التقدم بدل إبقاء التكييفات ثابتة.

المتابعة الفردية

تراجع التغذية والنمو والنوم والسمع والبصر والحركة والنوبات والسلوك بحسب المؤشرات الفعلية. ليس كل ما ورد في حالات منشورة متوقعًا لدى كل شخص، لذلك تفرق الصفحة بين السمات المعروفة والاحتمالات الأقل شيوعًا.