الإصدار 281
50 دليلًا عربيًا موثقًا لحالات ومتلازمات نادرة، تغطي السمات والتشخيص والمتابعة والرعاية والأمان والتواصل والتكييفات مع مصادر مباشرة.
#101
Phelan-McDermid syndrome
يشيع نقص التوتر وتأخر النمو والحركة وصعوبة الكلام أو غيابه وسمات طيف التوحد، وقد تظهر نوبات واضطرابات نوم وأكل ومشكلات كلوية أو لمفية لدى بعض الأشخاص. يصف GeneReviews نقص توتر ولاديًا وتأخرًا شديدًا أو غيابًا للكلام وتأخرًا نمائيًا، مع سمات طيف التوحد واضطراب نوم ونوبات أو مشية غير نمطية لدى بعض الأشخاص. قد يظهر فقد مكتسب للمهارات عند بعض الحالات، لذلك يجب توثيق خط أساس واضح وعدم اعتبار التراجع جزءًا متوقعًا لا يحتاج تقييمًا.
#102
Pitt-Hopkins syndrome
تتضمن الصورة الشائعة تأخرًا نمائيًا واضحًا وكلامًا محدودًا أو غائبًا ومشية غير ثابتة وإمساكًا ونوبات محتملة، مع نوبات تنفس سريع أو حبس نفس أثناء اليقظة لدى بعض الأشخاص. يصف GeneReviews تأخرًا نمائيًا واضحًا مع كلام شديد التأثر وقد يكون الفهم أفضل من التعبير، مع اضطرابات نوم وإمساك ونوبات وقصر نظر، ونوبات فرط تهوية أو حبس نفس أثناء اليقظة لدى بعض الأشخاص.
#103
Mowat-Wilson syndrome
يشيع التأخر النمائي والإعاقة الذهنية وصعوبة الكلام ونقص التوتر أو اضطراب المشي والنوبات، وقد توجد داء هيرشسبرونغ وعيوب قلبية أو بولية تناسلية لدى بعض الحالات. المراجعة المحدثة في يونيو 2026 تصف اضطرابًا متعدد الأجهزة مع صرع وصغر رأس وعيوب قلب وداء هيرشسبرونغ أو إمساك مزمن وعيوب بولية كلوية لدى بعض الأشخاص، مع كلام محدود جدًا غالبًا.
#104
SATB2-associated syndrome
يظهر غالبًا تأخر شديد في الكلام واللغة مع فهم أفضل نسبيًا لدى بعض الأشخاص، وتأخر حركي ومشكلات تغذية أو حنك وأسنان ونقص كثافة عظمية ونوبات في نسبة من الحالات. يصف GeneReviews محدودية شديدة في الكلام مع مشكلات قحفية وجهية وسنية شائعة، وقد تظهر اضطرابات سلوكية ونوبات ومشكلات عظمية؛ الكلام التعبيري قد يكون أكثر تأثرًا من بعض جوانب الفهم.
#105
Kleefstra syndrome
تشمل السمات الشائعة نقص التوتر وتأخرًا نمائيًا وكلامًا محدودًا ومشكلات نوم وقلب أو كلى أو سمع، وقد يحدث تغير سلوكي أو فقد مهارات في المراهقة أو البلوغ لدى بعض الأشخاص. يصف GeneReviews نقص توتر وتأخرًا نمائيًا وتأخرًا شديدًا في الكلام التعبيري، وقد تظهر عيوب قلب أو كلى وسمع ونوم وتنفس، مع تراجع سلوكي أو وظيفي لدى بعض المراهقين والبالغين.
#106
Coffin-Siris syndrome
قد تشمل تأخر النمو والكلام ونقص التوتر وصعوبات التغذية وقلة نمو ظفر أو سلامية الإصبع الخامس، مع مشكلات سمع أو بصر أو كلى أو قلب أو التهابات لدى بعض الأشخاص. متلازمة كوفن–سيريس طيف جيني واسع مرتبط بجينات مركب BAF/SWI-SNF، وقد تتراوح الصعوبات النمائية من خفيفة إلى شديدة مع نقص تنسج الظفر أو السلامية الخامسة وملامح جسدية ومشكلات تغذية ونمو. اختلاف الجين المسبب قد يغير النمط، لذلك لا ينبغي جمع كل الحالات تحت توقع سريري واحد.
#107
Coffin-Lowry syndrome
قد يظهر تأخر نمائي وإعاقة ذهنية وقصر قامة وتغيرات هيكلية وضعف عضلي، وتتميز بعض الحالات بنوبات سقوط مفاجئ تحرضها الأصوات أو المفاجأة دون فقد وعي كامل. طيف RPS6KA3 أوسع من Coffin-Lowry الكلاسيكية، وقد تشمل الصورة نوبات سقوط محرضة بالمفاجأة أو الصوت دون فقد وعي كامل، وتشوهات هيكلية وفقد سمع وانقطاع نفس أثناء النوم لدى بعض الأشخاص.
#108
Nicolaides-Baraitser syndrome
يشيع التأخر النمائي والكلام المحدود أو الغائب والنوبات وصعوبات التغذية والنوم، مع شعر متناثر ومفاصل أصابع بارزة وملامح تتضح مع العمر. يصف GeneReviews تأخرًا نمائيًا وإعاقة ذهنية بدرجات متفاوتة، مع كلام محدود لدى نسبة من الأشخاص ونوبات قد تكون صعبة الضبط وصغر رأس مكتسب وسمات جسدية مميزة. لا توجد علاقة نمط جيني–ظاهري دقيقة تكفي للتنبؤ الفردي رغم وجود بعض الارتباطات بمناطق البروتين.
#109
Wiedemann-Steiner syndrome
قد تشمل تأخرًا نمائيًا وقصر قامة وصعوبات تغذية ونقص توتر وشعرًا زائدًا عند المرفقين، مع مشكلات سمع أو بصر أو قلب أو كلى أو مناعة أو غدد لدى بعض الأشخاص. قد تشمل الصورة قصر القامة وصعوبات التغذية ونقص التوتر وفرط الشعر ومشكلات سمع أو بصر وقلب وكلى وغدد ومناعة، مع تفاوت واضح بين الأشخاص.
#110
ADNP syndrome
يشيع التأخر النمائي والإعاقة الذهنية وصعوبة الكلام ونقص التوتر وسمات التوحد، وقد توجد مشكلات رؤية وتغذية وقلب وجهاز هضمي ونوم وأسنان وحركة. يمتد الطيف إلى تأخر الكلام والحركة ونقص التوتر والإعاقة الذهنية وسمات التوحد، وقد تصاحبه صعوبات تغذية وارتجاع وإمساك واضطراب نوم ومشكلات بصرية وسمعية وهيكلية ومناعية وغدية وقلبية وبولية. هذه السمات متفاوتة وليست قائمة إلزامية لكل شخص.
#111
DYRK1A syndrome
تتضمن السمات الشائعة تأخرًا في الحركة والكلام وإعاقة ذهنية وصعوبات تغذية ونقص نمو ومشية غير مستقرة، وقد تظهر نوبات وقلق وسلوكيات متكررة ومشكلات بصر. يصف GeneReviews صغر رأس وتأخرًا في الكلام ومشكلات تغذية ونوبات واضطراب مشي وفرط توتر ومشكلات بصرية وسلوكية بدرجات متفاوتة. رغم أن الإعاقة المتوسطة إلى الشديدة شائعة، وُصفت حالات أخف، لذلك لا ينبغي تثبيت سقف للتعلم من التشخيص وحده.
#112
MED13L syndrome
يشيع تأخر الكلام والحركة ونقص التوتر وصعوبة التنسيق، وقد توجد عيوب قلبية أو صعوبات تغذية ونوبات وسمات سلوكية أو ملامح وجهية غير نوعية. إضافة إلى التأخر النمائي ونقص التوتر، قد توجد صعوبات واضحة في الكلام واللغة ومظاهر عصبية سلوكية متفاوتة، وقد تظهر لدى بعض الأشخاص تغيرات غير نوعية في تصوير الدماغ. العيوب القلبية ليست موجودة لدى الجميع، لذلك يجب التعامل معها كاحتمال يحتاج تقييمًا فرديًا لا كسمة إلزامية.
#113
KBG syndrome
قد تشمل كبر القواطع العلوية وتأخر النمو والكلام وقصر القامة وتغيرات هيكلية وسمعًا منخفضًا، مع نوبات أو مشكلات قلبية أو تغذية لدى بعض الأشخاص. المراجعة المحدثة في يونيو 2026 تصف كبر القواطع المركزية العلوية وقصر القامة وتغيرات هيكلية وتأخرًا نمائيًا وصعوبات تغذية وEEG غير طبيعي مع أو دون نوبات، مع تفاوت واسع في الذكاء والسلوك والحركة. الذكاء قد يمتد من الطبيعي إلى إعاقة متوسطة، ولذلك لا يجوز افتراض مستوى واحد للحالة.
#114
Koolen-de Vries syndrome
يشيع نقص التوتر وتأخر الحركة والكلام وصعوبات التعلم، وقد توجد نوبات وعيوب كلوية أو قلبية ومشكلات رؤية أو سمع أو تغذية؛ ولا يجوز استخدام الطبع الاجتماعي المتوقع كقاعدة لكل شخص. يذكر GeneReviews تأخرًا نفسيًا حركيًا ونقص توتر وتأخر كلام ولغة، مع نوبات وعيوب قلبية أو كلوية بولية لدى بعض الأشخاص. وصف الشخصية الودية شائع لكنه ليس قاعدة ولا ينفي الألم أو الرفض.
#115
Christianson syndrome
تشمل غالبًا تأخرًا شديدًا وكلامًا محدودًا وصغر رأس مكتسبًا ونوبات ومشية غير ثابتة، وقد يحدث تراجع وظيفي أو صعوبة بلع ونقص وزن مع التقدم في العمر. يصف GeneReviews اضطرابًا مرتبطًا بالكروموسوم X مع نوبات ورنح وصغر رأس بعد الولادة ومشكلات حركة عين ونقص وزن مزمن، وقد يظهر ضمور مخيخي تدريجي خصوصًا بعد العقد الأول. لذلك يلزم التفريق بين التأخر الثابت والتغير العصبي التدريجي.
#116
FOXG1 syndrome
يشيع صغر الرأس وتأخر نمائي شديد وحركات لا إرادية أو توتر عضلي غير طبيعي وصعوبة كلام وتغذية ونوم، مع نوبات لدى نسبة من الأشخاص. يصف GeneReviews طيفًا يتضمن تأخرًا نمائيًا متوسطًا إلى عميقًا، صغر رأس خلقيًا أو مكتسبًا بعد الولادة، اضطراب حركة فرط حركي/خلل حركي، نقص توتر قد يترافق لاحقًا مع تيبس أو تشنج، صعوبات تغذية وضعف زيادة الوزن، اضطراب نوم، حولًا أو مشكلات بصر، نوبات، ارتجاعًا واحتمال شفط لدى بعض الأشخاص. هذه السمات متفاوتة وليست قائمة إلزامية.
#117
DDX3X-related neurodevelopmental disorder
قد تشمل الصورة تأخرًا في الحركة والكلام وإعاقة ذهنية ونقص توتر أو تيبسًا وحركات غير نمطية، مع صعوبات تغذية ونوبات ومشكلات بصر أو سلوك لدى بعض الحالات. يظهر الاضطراب غالبًا لدى الإناث ويتراوح التأخر أو الإعاقة الذهنية من خفيف إلى شديد، مع نقص توتر وصعوبات تغذية ولغة وقد يوجد تعذر أداء لفظي واضح. قد تظهر تشوهات دماغية وحركة غير نمطية ومشكلات سلوك وبصر ونوبات لدى بعض الأشخاص.
#118
SETD5-related neurodevelopmental disorder
يشيع التأخر النمائي وصعوبة الكلام ونقص التوتر ومشكلات الانتباه أو السلوك والنوم والجهاز الهضمي، وقد توجد عيوب خلقية أو نوبات لدى بعض الأشخاص. تؤكد بيانات السجل السريري الحديث اتساع الطيف بين تأخر نمائي ولغوي وإعاقة ذهنية وسمات توحد أو مشكلات سلوكية ونوم، مع إمكان ظهور تغيرات دماغية أو عضلية هيكلية ومظاهر طبية إضافية لدى بعض الأشخاص. ما يزال تقدير تواتر كثير من السمات محدودًا بسبب صغر الأفواج.
#119
White-Sutton syndrome
قد يظهر تأخر نمائي وإعاقة ذهنية وصعوبة كلام ونقص توتر وسمات توحد، مع مشكلات تغذية وإمساك وبصر وسمع ونوم أو انقطاع نفس أثناء النوم. تشمل السمات الموصوفة تأخر النمو والتطور وخصوصًا اكتساب الكلام واللغة، نقص التوتر، وقد تظهر سمات توحد أو صعوبات سلوكية. ومن السمات الإضافية المبلغ عنها النوبات، عيوب الانكسار والحول، فقد السمع، اضطرابات النوم وخصوصًا انقطاع النفس، ومشكلات التغذية والجهاز الهضمي؛ تختلف درجة كل منها بوضوح بين الأشخاص.
#120
Xia-Gibbs syndrome
تشمل السمات الشائعة تأخر النمو والكلام ونقص التوتر وصعوبات التنسيق، وقد توجد نوبات وانقطاع نفس أثناء النوم وسكوليوز ومشكلات بصر وتغذية. يورد GeneReviews أن غالبية الموصوفين لديهم تأخر في المعالم الحركية والكلام، وغالبًا يكون الكلام محدودًا جدًا أو غائبًا، مع نقص توتر وإعاقة ذهنية بدرجات متفاوتة. وقد تظهر أيضًا اضطرابات حركة مثل الرنح أو الرعاش أو البطء، انقطاع النفس أثناء النوم، نوبات، مشكلات بصر، قصر قامة، سكوليوز أو مشكلات مجرى هوائي؛ لا توجد كل هذه السمات لدى كل شخص.
#121
Bainbridge-Ropers syndrome
يشيع التأخر النمائي الشديد والكلام المحدود ونقص التوتر وصعوبات التغذية والنمو، وقد تظهر نوبات واضطرابات نوم وحركات متكررة أو قلق. يرتبط اضطراب ASXL3 بتأخر نمائي وإعاقة ذهنية وكلام محدود وصعوبات تغذية ونقص توتر وقصر قامة أو ضعف زيادة الوزن، مع سلوكيات متكررة ونوبات أو مشكلات نوم لدى بعض الأشخاص. الطيف أوسع من الوصف الكلاسيكي الأول لمتلازمة Bainbridge-Ropers.
#122
CDKL5 deficiency disorder
تظهر عادة نوبات مبكرة متعددة الأنماط وتأخر نمائي شديد ونقص توتر وحركات يد متكررة واضطرابات نوم وجهاز هضمي، وقد توجد صعوبة بصر قشري وسكوليوز ومشكلات تنفس. النوبات المبكرة المقاومة للعلاج سمة محورية، لكن الصورة أوسع وتشمل اضطرابًا حركيًا ومعرفيًا وبصريًا وذاتيًا، واضطرابات نوم ومشكلات هضمية وتنفسية لدى نسبة من الأشخاص. كما أن بعض الحركات النمطية أو خلل التوتر قد تشبه النوبات، ما يجعل التوصيف بالفيديو وEEG المطول مفيدًا عند الأحداث غير الواضحة.
#123
Dravet syndrome
تتطور أنماط نوبات متعددة وقد تكون مقاومة للعلاج، مع بطء نمائي أو فقد نسبي للمهارات واضطراب مشي ونوم وسلوك، ويزداد خطر الحالة الصرعية والإصابة. من السمات الداعمة البداية في السنة الأولى، النوبات المطولة أو النصفية، التحريض بالحمى أو الحرارة أو أحيانًا التحفيز البصري، وتطور أنواع نوبات متعددة. التدهور النمائي ليس نتيجة عدد النوبات وحده ويجب تقييم النوم والحركة واللغة وآثار الأدوية أيضًا.
#124
Lennox-Gastaut syndrome
تتميز بأنواع نوبات متعددة تشمل السقوط غالبًا ونمط EEG بطيء مميز وصعوبات معرفية وسلوكية متفاوتة، وتكون النوبات مقاومة للعلاج في كثير من الحالات. السمات المحورية هي النوبات التوترية مع نوع إضافي واحد على الأقل، وأنماط EEG تشمل الموجات الشوكية البطيئة والنشاط السريع الانتيابي أثناء النوم، مع تباين في التطور والسلوك. قد تتطور الصورة تدريجيًا من متلازمات طفولية أخرى، لذا قد يحتاج التشخيص متابعة زمنية.
#125
Landau-Kleffner syndrome
يظهر غالبًا تراجع في فهم الكلام ثم التعبير بعد نمو لغوي سابق، مع تغيرات سلوكية ونوبات سريرية في بعض الأطفال، بينما قد يكون السمع المحيطي طبيعيًا. تبدأ غالبًا بين الثالثة والثامنة بعد نمو لغوي سابق، ويظهر فقد فهم الكلام أو العمه اللفظي السمعي قبل تدهور التعبير، وقد توجد نوبات لدى بعض الأطفال فقط. شدة الحبسة لا تتطابق دائمًا مع عدد النوبات لأن النشاط الكهربائي أثناء النوم قد يكون العامل الأهم.
#126
STXBP1-related disorder
تشمل السمات تأخرًا نمائيًا وكلامًا محدودًا ونقص توتر ونوبات مختلفة واضطراب حركة مثل الرعاش أو الرنح أو خلل التوتر، مع صعوبات نوم وتغذية لدى بعض الحالات. تتضمن الصورة الشائعة تأخرًا نمائيًا وإعاقة ذهنية مع صرع لدى كثير من الحالات، إضافة إلى اضطرابات حركة مثل الرعاش والرنح وخلل التوتر أو البطء، وقد تصبح هذه السمات أوضح مع العمر حتى مع تحسن النوبات.
#127
SYNGAP1-related disorder
يشيع تأخر الكلام والتعلم ونقص التوتر أو اضطراب المشي ونوبات معممة قد تحرضها بعض الأنشطة الحسية، مع مشكلات نوم وسلوك وحساسية حسية. التأخر النمائي أو الإعاقة الذهنية موجودان على امتداد الطيف، مع صرع معمّم شائع وسمات توحد أو سلوكيات نمطية ومشكلات نوم وحساسية صوتية لدى بعض الأشخاص. قد تشمل النوبات رمعًا جفنيًا أو رمعًا عضليًا أو سقوطًا، وقد تتأثر بالمحفزات البصرية لدى بعض الحالات لا جميعها.
#128
GRIN2B-related neurodevelopmental disorder
قد تشمل الصورة تأخرًا نمائيًا وإعاقة ذهنية وصعوبة كلام ونقص توتر أو تيبس ونوبات واضطرابات حركة وسلوك، مع تفاوت كبير بين المتغيرات. يمتد الطيف من تأخر أو إعاقة ذهنية خفيفة إلى عميقة، مع نقص توتر أو تيبس وصعوبات تغذية وصرع وسمات توحد واضطرابات حركة أو ضعف بصري قشري. قد تظهر تشوهات قشرية في صور الدماغ لدى أقلية فقط، لذلك الصورة الطبيعية لا تنفي الحالة.
#129
SCN2A-related disorders
يتراوح الطيف بين نوبات حديثي الولادة والرضع واضطرابات نمائية أو طيف توحد واضطراب حركة، وقد يكون لدى بعض الأشخاص تأخر دون صرع واضح. تؤكد دراسة منهجية حديثة أن اضطرابات SCN2A شديدة التغاير وتشمل صرعًا يبدأ في حديثي الولادة أو الرضاعة أو لاحقًا، واضطراب طيف التوحد أو الإعاقة النمائية أحيانًا دون صرع. ترتبط آلية المتغير وعمر بدء النوبات بالنمط بدرجة مهمة لكنهما لا يقدمان تنبؤًا فرديًا كاملًا.
#130
SCN8A-related disorders
قد تبدأ النوبات في الرضاعة وتكون متعددة ومقاومة للعلاج مع تأخر أو فقد مهارات، وقد تظهر رنح أو خلل توتر أو ضعف أو صعوبات كلام ونوم وتغذية. قد تبدأ السمات في الرضاعة أو الطفولة مع تفاوت في التطور والكلام والحركة والتوتر العضلي والتوازن واليقظة، بينما يحافظ بعض الأشخاص ذوي الأنماط الأخف على نمو أقرب للمعتاد. يجب وصف المسار الفعلي بدل تعميم صورة سريرية واحدة على جميع المتغيرات.
#131
HNRNPU-related neurodevelopmental disorder
يشيع تأخر الحركة واللغة ونقص التوتر ونوبات تبدأ في الطفولة المبكرة، وقد توجد صعوبات تغذية ونوم وإمساك وحركة وسمات سلوكية. يشيع التأخر النمائي وصعوبة الكلام أو غيابه مع صرع يبدأ غالبًا في الطفولة المبكرة، وقد توجد صعوبات تغذية ونقص توتر وسمات توحد أو تغيرات بصرية وعضوية لدى بعض الأشخاص مع تفاوت فردي واضح.
#132
PURA syndrome
قد تشمل نقص توتر شديدًا وتأخر الحركة والكلام وصعوبة تنفس أو بلع في حديثي الولادة ونوبات أو نوبات شبيهة بها واضطرابات نوم وحركة مع العمر. يلفت المرجع المباشر إلى أن نقص التوتر ومشكلات الرضاعة والارتجاع ونقص التهوية أو النعاس قد تبدأ في الفترة الوليدية، بينما يشيع لاحقًا تأخر نمائي متوسط إلى شديد مع كلام محدود جدًا أو غائب لدى كثير من الأشخاص، ونوبات وحركات غير صرعية لدى بعضهم. وجود حدث حركي متكرر لا يكفي وحده لوصفه كنوبة قبل توصيفه سريريًا وكهربائيًا عند الحاجة.
#133
CACNA1A-related disorders
قد تظهر نوبات رنح ودوار وصداع نصفي أو ضعف نصفي ونوبات صرعية وتأخر نمائي أو خلل حركة، وقد تحرض بعض الأحداث بالمرض أو الإجهاد.
#134
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
قد توجد نوبات وتأخر كلام وحركة في الطفولة، ثم يظهر مع المراهقة أو البلوغ خلل توتر وتيبس وأعراض باركنسونية وتراجع في المشي والكلام والبلع. يتميز BPAN غالبًا بتأخر نمائي ونوبات ومحدودية الكلام في الطفولة، ثم قد يظهر في المراهقة أو البلوغ تدهور حركي ومعرفي مع خلل توتر وباركنسونية وتراكم الحديد في الدماغ. هذا المسار ثنائي المرحلة يجعل توثيق خط الأساس المبكر مهمًا.
#135
KCNT1-related epilepsy
قد تبدأ النوبات مبكرًا وتنتقل بين مناطق الدماغ وتكون مقاومة للعلاج مع تأخر شديد، بينما تظهر لدى آخرين نوبات ليلية بؤرية مع وظيفة نمائية أفضل نسبيًا. يشمل طيف KCNT1 بصورة رئيسية الصرع الرضعي ذي النوبات البؤرية المهاجرة والصرع الحركي المفرط المرتبط بالنوم، مع أنماط أخرى أقل شيوعًا. في النمط الرضعي قد تصبح النوبات شبه مستمرة وترافقها مظاهر ذاتية مثل الزرقة أو انقطاع النفس وتأثر نمائي شديد.
#136
KCNQ2 developmental and epileptic encephalopathy
في الشكل الشديد تبدأ النوبات خلال الأيام الأولى مع EEG غير طبيعي وتأخر نمائي واضطراب توتر وحركة وكلام، وقد تقل النوبات بينما تبقى الاحتياجات النمائية. في النمط الشديد تبدأ النوبات في الفترة الوليدية وقد تترافق بتوقف تنفس أو زرقة وتطور نمائي متأثر واضطراب حركة. في المقابل يمكن أن تكون بعض أنماط KCNQ2 محدودة ذاتيًا مع نمو أفضل بكثير، وهو مثال مهم على ضرورة عدم تعميم شدة phenotype واحد على كل متغيرات الجين.
#137
Menkes disease
قد يظهر في الرضاعة بفشل نمو ونقص توتر ثم نوبات وتراجع نمائي وشعر هش ملتف واضطراب حرارة ومشكلات أوعية وعظام، وتكون البداية المبكرة للعلاج عاملًا مهمًا. قد يبدو الرضيع طبيعيًا خلال الأسابيع الأولى ثم يظهر فشل نمو ونقص توتر ونوبات وفقد للمهارات مع شعر قصير خشن ملتف ومظاهر نسيج ضام. النحاس والسيرولوبلازم يكونان منخفضين طبيعيًا في الأشهر الأولى لدى الرضع الأصحاء نسبيًا، لذلك لا يعتمد التشخيص على قيمة منفردة مبكرة.
#138
Wilson disease
قد يظهر بمرض كبدي أو فشل كبدي أو أعراض حركة وكلام وبلع أو تغيرات نفسية ومعرفية أو انحلال دم، وقد تتداخل الأعراض مع اضطرابات أخرى. المظاهر قد تكون كبدية أو عصبية حركية أو نفسية أو دموية، وقد يبدأ المرض بطريقة لا تبدو نمطية. يجب تجنب اختزال التغير السلوكي أو المدرسي في سبب نفسي قبل استبعاد المرض الكبدي/العصبي عند وجود مؤشرات مناسبة.
#139
Maple syrup urine disease
قد يظهر الشكل الكلاسيكي في حديثي الولادة بضعف رضاعة وخمول وتغير توتر ورائحة مميزة ثم اعتلال دماغي، ويمكن أن تحدث أزمات استقلابية لاحقًا مع المرض أو الصيام. في الشكل الكلاسيكي قد يولد الطفل بلا أعراض ثم تتطور خلال الأيام الأولى علامات تسمم استقلابي تشمل النعاس وضعف الرضاعة واضطراب التوتر ثم اعتلال الدماغ. الرائحة المميزة قد تكون متأخرة، لذلك لا ينبغي انتظارها قبل التحليل والعلاج عند الاشتباه.
#140
Homocystinuria due to CBS deficiency
قد تشمل خلع عدسة العين وطول الأطراف وهشاشة العظام وتأخرًا نمائيًا أو مشكلات نفسية، ويعد التخثر الوريدي أو الشرياني من أخطر المضاعفات. قد تتأخر الأعراض أو تظهر في عدة أجهزة: خلع العدسة وهشاشة العظام وبنية جسمية مميزة وتأخر نمائي أو مشكلات نفسية، لكن أخطر المضاعفات هي الخثار الوريدي أو الشرياني الذي قد يحدث في أعمار مختلفة.
#141
Mucopolysaccharidosis type I
قد تشمل عتامة القرنية وتضخم الكبد والطحال وخشونة مفاصل وتشوهات هيكلية ومشكلات قلب وتنفس وسمع، مع تأثر عصبي في الأشكال الشديدة. قد تشمل الصورة مجرى الهواء والتنفس والقلب والسمع والبصر وعتامة القرنية والكبد والطحال والمفاصل والهيكل والعمود الفقري واليدين، مع تأثر عصبي أكبر في النمط الشديد. تراكم المشكلات البسيطة في عدة أجهزة قد يحد المشاركة أكثر من أي مشكلة منفردة.
#142
Mucopolysaccharidosis type II
قد تظهر خشونة مفاصل وتغيرات هيكلية وتضخم أعضاء ومشكلات تنفس وقلب وسمع وجلد، وقد يحدث تراجع معرفي وسلوكي في الشكل العصبي. الطيف لا ينقسم إلى فئتين منفصلتين تمامًا؛ توجد استمرارية من نمط ذي إصابة عصبية معرفية تقدمية إلى نمط يحافظ على الإدراك نسبيًا مع عبء جسدي كبير. قد تتأثر مجاري الهواء والنوم والسمع والقلب والمفاصل والعمود الفقري واليدين والكبد والطحال، وقد تتغير الأولويات مع العمر.
#143
Mucopolysaccharidosis type III
يبدأ غالبًا بتأخر كلام أو تعلم واضطراب نوم وسلوك ثم فقد تدريجي للمهارات والكلام والحركة والبلع، بينما تكون العلامات الجسدية أقل وضوحًا من أنواع MPS أخرى. السمة المحورية هي التنكس العصبي المركزي التدريجي مع فقد مكتسب للمهارات، بينما قد تكون العلامات الجسدية أقل وضوحًا من بقية أنواع MPS. قد يبدأ المسار بتأخر كلام أو فرط حركة أو اضطراب نوم أو سمات تشبه التوحد، ولذلك يمكن أن يتأخر التشخيص إذا عولجت هذه المظاهر منفصلة عن التاريخ التطوري والتراجع التدريجي.
#144
Mucopolysaccharidosis type IV
تظهر قامة قصيرة وتشوهات عظمية ومرونة مفاصل وعدم ثبات أعلى الرقبة ومشكلات تنفس وقلب وسمع وبصر، بينما تكون القدرة المعرفية غالبًا غير متأثرة مباشرة. الطيف يمتد من شكل شديد مبكر إلى شكل بطيء قد لا يتضح حتى أواخر الطفولة أو المراهقة. السمات الهيكلية تشمل تقوس العمود الفقري وتشوه الصدر والركبتين والورك وقصر القامة، مع خطر عدم الثبات الرقبي وضغط الحبل الشوكي. القدرة المعرفية غالبًا لا تتأثر مباشرة في MPS IVA، لذلك يجب تجنب خفض التوقعات التعليمية بسبب القامة أو أدوات الحركة.
#145
Mucopolysaccharidosis type VI
قد تشمل الصورة قصر قامة وتشوهات هيكلية وتيبس مفاصل وعتامة قرنية ومشكلات قلب وتنفس وسمع وكبد وطحال، مع خطر ضغط الحبل الشوكي. يطغى التأثير الجسدي متعدد الأجهزة: خلل هيكلي ومفاصل محدودة الحركة، قصر قامة، عتامة قرنية، تضخم أعضاء، أمراض صمامات القلب، انسداد مجرى الهواء ومشكلات سمع، مع خطر ضغط الحبل الشوكي. لا ينبغي افتراض أن الإدراك منخفض لمجرد شدة المظاهر الجسدية؛ الأدلة حول الوظيفة المعرفية أقل اتساعًا من الأدلة الجسدية وتحتاج تقييمًا مباشرًا.
#146
Gaucher disease
قد يظهر تضخم كبد وطحال ونقص صفائح وفقر دم وألم أو أزمات عظمية، بينما تضيف الأشكال العصبية اضطراب حركة عين وبلع ونوبات وتدهورًا عصبيًا. النوع 1 لا يتضمن عادة مرضًا عصبيًا مركزيًا أوليًا، لكنه قد يسبب مرض عظام شديدًا وتضخم كبد وطحال وفقر دم ونقص صفائح ومشكلات رئوية. النوعان 2 و3 يتضمنان إصابة عصبية بدرجات وسرعات مختلفة، وقد تظهر اضطرابات حركة العين والبلع والنوبات والتدهور العصبي.
#147
Fabry disease
قد تظهر آلام حارقة بالأطراف ونقص تعرق وأعراض هضمية وطفح وعائي، ثم مرض كلى أو تضخم قلب واضطراب نظم أو سكتة، مع أشكال متأخرة تتركز في عضو واحد. في النمط الكلاسيكي قد تبدأ آلام الأطراف ونقص التعرق وعدم تحمل الحرارة والأعراض الهضمية والـangiokeratomas وعتامة القرنية في الطفولة أو المراهقة، ثم تتطور مخاطر الكلى والقلب والدماغ. توجد أيضًا أنماط متأخرة يغلب فيها عضو واحد، ما يجعل غياب العلامات الجلدية المبكرة غير كافٍ للاستبعاد.
#148
Pompe disease
قد يظهر الرضع بنقص توتر وضعف رضاعة وتضخم قلب وضيق تنفس، بينما يظهر الشكل المتأخر بضعف عضلات محورية وأطراف وصعوبة صعود أو تنفس أثناء النوم. في الرضع قد تظهر ضخامة القلب ونقص التوتر وضعف الرضاعة والفشل التنفسي سريعًا، بينما قد يبدأ الشكل المتأخر بصعوبة صعود الدرج أو النهوض وضعف الحزام الحوضي والحجاب الحاجز، وقد يسبق الضعف التنفسي فقد المشي. لذلك غياب الحاجة للكرسي لا يعني سلامة التنفس.
#149
Niemann-Pick disease type C
قد يظهر يرقان أو تضخم كبد وطحال مبكرًا، ثم صعوبة حركة العين العمودية ورنح وخلل توتر وعسر بلع وتراجع معرفي أو أعراض نفسية ونوبات. الصورة تعتمد على العمر: قد تكون البداية حول الولادة كبدية حشوية مع يرقان ركودي وتضخم كبد وطحال أو إصابة رئوية، بينما تبرز لاحقًا الرنح وعسر الكلام والبلع وخلل التوتر والنوبات والجمدة الضاحكة وتراجع الإدراك. شلل/بطء النظرة العمودية فوق النووية علامة مهمة لكنها قد لا تكون واضحة في المراحل المبكرة.
#150
Metachromatic leukodystrophy
تختلف البداية من الطفولة إلى البلوغ، وقد يظهر فقد مشي ومهارات ولغة وتغير توتر وألم عصبي وضعف بلع ونوبات أو أعراض معرفية ونفسية في الأشكال المتأخرة. قد تبدأ الأعراض في الطفولة أو المراهقة أو البلوغ بعد فترة تطور طبيعي، وتتراوح البداية من تغيرات حركية إلى سلوكية أو دراسية أو نفسية. يتطور المرض مع إزالة الميالين المركزية والمحيطية، وقد تظهر خسارة المشي والكلام والبلع وألم عصبي ونوبات وتراجع معرفي أو نفسي بحسب العمر.